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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 22 (2019): Edición 1 (June 2019)
Acceso abierto
Achondrogenesis type 2 in a newborn with a novel mutation on the
COL2A1
gene
P Dogan
P Dogan
,
IG Varal
IG Varal
,
O Gorukmez
O Gorukmez
,
MO Akkurt
MO Akkurt
y
A Akdag
A Akdag
| 28 ago 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 22 (2019): Edición 1 (June 2019)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
28 ago 2019
Páginas:
89 - 94
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0001
Palabras clave
Achondrogenesis type 2 (ACG2)
,
COL2A1 mutation
,
Lethal skeletal dysplasia
© 2019 Dogan P, Varal IG, Gorukmez O, Akkurt MO, Akdag A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
P Dogan
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
IG Varal
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
O Gorukmez
Department of Genetics, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
MO Akkurt
Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Perinatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
A Akdag
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey