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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 22 (2019): Edition 1 (June 2019)
Accès libre
Achondrogenesis type 2 in a newborn with a novel mutation on the
COL2A1
gene
P Dogan
P Dogan
,
IG Varal
IG Varal
,
O Gorukmez
O Gorukmez
,
MO Akkurt
MO Akkurt
et
A Akdag
A Akdag
| 28 août 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 22 (2019): Edition 1 (June 2019)
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Article Category:
Case Report
Publié en ligne:
28 août 2019
Pages:
89 - 94
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0001
Mots clés
Achondrogenesis type 2 (ACG2)
,
COL2A1 mutation
,
Lethal skeletal dysplasia
© 2019 Dogan P, Varal IG, Gorukmez O, Akkurt MO, Akdag A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Typical appearance of the patient: short trunk, small thorax, distinctive abdomen and micromelia.
Figure 2
Radiographical findings: short tubular bone with widened metaphyses and non ossified cervical vertebrae, short unfractured ribs, narrow bell-shaped chest, lack of ossification in pelvis and normal ossification of the skull.
Figure 3
Integrative Genomics Viewer and chromatogram view of the COL2A1 gene. (a) Excerpt of exome sequencing data visualized with th Integrative Genomics Viewer. (b) Result of DNA sequencing. A novel heterozygous germline mutation, c.2456G>A, p.Gly849Asp on the COL2A1 gene (indicated by a black arrow).