<trans-abstract xml:lang="ba" xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Metalotioneini u ljudskom organizmu povezana su skupina niskomolekularnih unutarstaničnih proteina, čiju sintezu mogu pobuditi esencijalni elementi, ponajprije Zn i Cu, toksični elementi i druge kemijske tvari te razni uvjeti koji izazivaju stres u organizmu. Od četiriju poznatih izoformi metalotioneina u ljudskome tijelu, najčešći oblik je MT2. Izražaj metalotioneina kodira skupina povezanih gena i na to mogu utjecati polimorfizmi pojedinačnoga nukleotida u tim genima. Do sada su otkrivena 24 jednonukleotidna polimorfizma u području gena <italic>MT2A</italic>, s incidencijom od oko 1 % u raznim skupinama stanovništva, a za tri je takva polimorfizma utvrđeno da bi mogli utjecati na fiziološke i patofiziološke procese. U preglednom radu prikazane su dosadašnje spoznaje o trima jednonukleotidnim polimorfizmima u genu <italic>MT2A</italic> i njihove povezanosti s koncentracijama elemenata u zdravih i bolesnih osoba. Najviše istraživan jednonukleotidni polimorfizam gena <italic>MT2A</italic> do sada bio je rs28366003 (<italic>MT2A</italic> −5A/G) i za njega su pokazane povezanosti s duljinom života, nekoliko tipova karcinoma (u dojki, prostati, grkljanu i sinusima) i s bubrežnim bolestima. Za drugi najviše istraživani polimorfizam rs10636 (<italic>MT2A</italic> +838G/C) nađene su povezanosti s rakom dojke, bolestima srca i krvnih žila te dijabetesom tipa 2. Za obje te vrste polimorfizama nađene su povezanosti i s koncentracijama metala i polumetala u organizmu. U samo nekoliko istraživanja ispitivana je povezanost polimorfizma rs 1610216 (<italic>MT2A</italic> −209A/G) s dijabetesom tipa 2, kardiomiopatijom, hiperglikemijom i koncentracijama Zn. Podatci u literaturi upućuju na moguću praktičnu primjenu nalaza koncentracija metalotioneina i genskih polimorfizama <italic>MT2A</italic> kao bioloških pokazatelja izloženosti metalima i kliničkih pokazatelja brojnih kroničnih bolesti. Za tu svrhu potrebna su daljnja opsežna istraživanja u velikom broju dobro definiranih skupina ispitanika (nekoliko stotina i tisuća), usredotočenih na određeno fiziološko ili patološko stanje te uzimajući u obzir druge čimbenike, kao što su okolišna izloženost, osobne životne navike te genetičke i epigenetičke značajke.</p>
</trans-abstract>

Metalotioneini u ljudskom organizmu povezana su skupina niskomolekularnih unutarstaničnih proteina, čiju sintezu mogu pobuditi esencijalni elementi, ponajprije Zn i Cu, toksični elementi i druge kemijske tvari te razni uvjeti koji izazivaju stres u organizmu. Od četiriju poznatih izoformi metalotioneina u ljudskome tijelu, najčešći oblik je MT2. Izražaj metalotioneina kodira skupina povezanih gena i na to mogu utjecati polimorfizmi pojedinačnoga nukleotida u tim genima. Do sada su otkrivena 24 jednonukleotidna polimorfizma u području gena MT2A, s incidencijom od oko 1 % u raznim skupinama stanovništva, a za tri je takva polimorfizma utvrđeno da bi mogli utjecati na fiziološke i patofiziološke procese. U preglednom radu prikazane su dosadašnje spoznaje o trima jednonukleotidnim polimorfizmima u genu MT2A i njihove povezanosti s koncentracijama elemenata u zdravih i bolesnih osoba. Najviše istraživan jednonukleotidni polimorfizam gena MT2A do sada bio je rs28366003 (MT2A −5A/G) i za njega su pokazane povezanosti s duljinom života, nekoliko tipova karcinoma (u dojki, prostati, grkljanu i sinusima) i s bubrežnim bolestima. Za drugi najviše istraživani polimorfizam rs10636 (MT2A +838G/C) nađene su povezanosti s rakom dojke, bolestima srca i krvnih žila te dijabetesom tipa 2. Za obje te vrste polimorfizama nađene su povezanosti i s koncentracijama metala i polumetala u organizmu. U samo nekoliko istraživanja ispitivana je povezanost polimorfizma rs 1610216 (MT2A −209A/G) s dijabetesom tipa 2, kardiomiopatijom, hiperglikemijom i koncentracijama Zn. Podatci u literaturi upućuju na moguću praktičnu primjenu nalaza koncentracija metalotioneina i genskih polimorfizama MT2A kao bioloških pokazatelja izloženosti metalima i kliničkih pokazatelja brojnih kroničnih bolesti. Za tu svrhu potrebna su daljnja opsežna istraživanja u velikom broju dobro definiranih skupina ispitanika (nekoliko stotina i tisuća), usredotočenih na određeno fiziološko ili patološko stanje te uzimajući u obzir druge čimbenike, kao što su okolišna izloženost, osobne životne navike te genetičke i epigenetičke značajke.

<italic>Metallothionein 2A</italic> gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans

Archives of Industrial Hygiene and Toxicology

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

 gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans

Metalotioneini u ljudskom organizmu povezana su skupina niskomolekularnih unutarstaničnih proteina, čiju sintezu mogu pobuditi esencijalni elementi, ponajprije...

Metallothionein 2A gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans

Article Category: Review

Publié en ligne: 09 avr. 2020

Pages: 27 - 47

Reçu: 01 oct. 2019

Accepté: 01 mars 2020

DOI: https://doi.org/10.2478/aiht-2020-71-3349

© 2020 Ankica Sekovanić, Jasna Jurasović, Martina Piasek, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.