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Journal of Mother and Child
Volumen 24 (2020): Edición 2 (June 2020)
Acceso abierto
The switch in the diagnosis of mitochondrial diseases from the classical ‘function first’ to the NGS-based ‘genetics first’ diagnostic era
Wolfgang Sperl
Wolfgang Sperl
,
Saskia Wortmann
Saskia Wortmann
,
René G. Feichtinger
René G. Feichtinger
y
Johannes A. Mayr
Johannes A. Mayr
| 02 oct 2020
Journal of Mother and Child
Volumen 24 (2020): Edición 2 (June 2020)
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Article Category:
Review paper
Publicado en línea:
02 oct 2020
Páginas:
47 - 52
DOI:
https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.20202402si.2005.000008
Palabras clave
mitochondrial diseases
,
OXPHOS
,
paediatrics
,
diagnostics
,
next generation sequencing
,
exome sequencing
,
whole genome sequencing
,
mitochondrial DNA
,
diagnostic centres
© 2020 Wolfgang Sperl et al. published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Figure 1
Switch from the classical diagnostic approach ‘function first’ to NGS-based ‘genetics first’
Figure 2
A functional investigation by substrate oxidation analysis of fresh muscle biopsies reveals defects of (A) the pyruvate oxidation route and (B) ATP synthesis
Figure 3
Diagnostic approach (flow chart) in the ‘genetics first’ era
Figure 4
Timeline of the cumulative number of mitochondrial disease gene versus the year of the first report. (A) classical approach 1988–2009 and (B) genetics first approach 2010–2020 (March)
Figure 5
Clinical, genetic and functional competence with the interface between diagnostic and research are a prerequisite of diagnostic centres using the ‘genetics first’ approach