<trans-abstract xml:lang="hr" xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Najčešći metabolički put konjugacije u ljudi je glukuronidacija zbog svojih različitih i brojnih potencijalnih supstrata. Enzim UGT2B7, kodiran genom <italic>UGT2B7</italic>, eksprimiran je u bubrezima i crijevima, a aktivan je i u mozgu. Podatci o učestalosti polimorfizma <italic>UGT2B7</italic> u hrvatskoj populaciji vrlo su ograničeni. Cilj ovog istraživanja bio je procijeniti učestalost polimorfizma <italic>UGT2B7 c.-161C>T</italic> (rs7668258), povezanoga s promijenjenom aktivnošću enzima, u hrvatskoj populaciji te ga usporediti s učestalošću u drugim etničkim skupinama. Ovaj je polimorfizam u potpunoj neravnoteži vezanosti s potvrđenom važnom varijantom <italic>UGT2B7 c.802C>T</italic> (<italic>UGT2B7*2</italic>, rs7439366) u kliničkoj medicini. Svi ispitanici redovito su upućivani na farmakogenetičko ispitivanje u KBC Zagreb, a svi podatci prikupljani su nekoliko godina i retrospektivno analizirani. Genotipizacija je provedena lančanom reakcijom polimeraze u stvarnom vremenu (PCR) korištenjem TaqMan<sup>®</sup> testa genotipizacije metabolizma lijekova za <italic>UGT2B7 c.-161C>T</italic> (rs7668258). Ukupno je bio uključen 501 pacijent: njih 120 (23,95 %) bili su nositelji genotipa <italic>UGT2B7 c.-161CC</italic>, njih 255 (50,9 %) bili su heterozigotni nositelji (<italic>UGT2B7 c.-161CT</italic>), a 126 (25,15 %) ispitanika homozigotni nositelji <italic>UG2TB7 c</italic>.-<italic>161TT</italic>. Učestalost alela varijante <italic>UGT2B7 c.-161C>T</italic> u ovom istraživanju bila je T=0,506. Kao zaključak, učestalost alelnih varijanti i genotipova <italic>UGT2B7 c.-161C>T</italic> u hrvatskoj populaciji u skladu je s ostalim europskim populacijama.</p>
</trans-abstract>

Najčešći metabolički put konjugacije u ljudi je glukuronidacija zbog svojih različitih i brojnih potencijalnih supstrata. Enzim UGT2B7, kodiran genom UGT2B7, eksprimiran je u bubrezima i crijevima, a aktivan je i u mozgu. Podatci o učestalosti polimorfizma UGT2B7 u hrvatskoj populaciji vrlo su ograničeni. Cilj ovog istraživanja bio je procijeniti učestalost polimorfizma UGT2B7 c.-161C>T (rs7668258), povezanoga s promijenjenom aktivnošću enzima, u hrvatskoj populaciji te ga usporediti s učestalošću u drugim etničkim skupinama. Ovaj je polimorfizam u potpunoj neravnoteži vezanosti s potvrđenom važnom varijantom UGT2B7 c.802C>T (UGT2B7*2, rs7439366) u kliničkoj medicini. Svi ispitanici redovito su upućivani na farmakogenetičko ispitivanje u KBC Zagreb, a svi podatci prikupljani su nekoliko godina i retrospektivno analizirani. Genotipizacija je provedena lančanom reakcijom polimeraze u stvarnom vremenu (PCR) korištenjem TaqMan® testa genotipizacije metabolizma lijekova za UGT2B7 c.-161C>T (rs7668258). Ukupno je bio uključen 501 pacijent: njih 120 (23,95 %) bili su nositelji genotipa UGT2B7 c.-161CC, njih 255 (50,9 %) bili su heterozigotni nositelji (UGT2B7 c.-161CT), a 126 (25,15 %) ispitanika homozigotni nositelji UG2TB7 c.-161TT. Učestalost alela varijante UGT2B7 c.-161C>T u ovom istraživanju bila je T=0,506. Kao zaključak, učestalost alelnih varijanti i genotipova UGT2B7 c.-161C>T u hrvatskoj populaciji u skladu je s ostalim europskim populacijama.

<italic>UGT2B7 c.-161C&gt;T</italic> polymorphism frequency in Croatian population

Archives of Industrial Hygiene and Toxicology

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

 polymorphism frequency in Croatian population

Najčešći metabolički put konjugacije u ljudi je glukuronidacija zbog svojih različitih i brojnih potencijalnih supstrata. Enzim UGT2B7, kodiran genom UGT2B7,...

UGT2B7 c.-161C>T polymorphism frequency in Croatian population

Article Category: Original article

Publicado en línea: 30 dic 2022

Páginas: 303 - 307

Recibido: 01 may 2022

Aceptado: 01 nov 2022

DOI: https://doi.org/10.2478/aiht-2022-73-3663

© 2022 Tamara Božina, Ena Karačić, Lana Ganoci, Silvija Čuković-Čavka, Jozefina Palić, Nada Božina, and Livija Šimičević, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.