Zeszyty czasopisma

AHEAD OF PRINT

Tom 25 (2021): Zeszyt 4 (December 2021)

Tom 25 (2021): Zeszyt 3 (September 2021)

Tom 25 (2021): Zeszyt 2 (June 2021)

Tom 25 (2021): Zeszyt 1 (March 2021)

Tom 24 (2020): Zeszyt 4 (December 2020)

Tom 24 (2020): Zeszyt 3 (September 2020)

Tom 24 (2020): Zeszyt 2 (June 2020)

Tom 24 (2020): Zeszyt 1 (July 2020)

Tom 23 (2019): Zeszyt 4 (December 2019)

Tom 23 (2019): Zeszyt 3 (September 2019)

Tom 23 (2019): Zeszyt 2 (June 2019)

Tom 23 (2019): Zeszyt 1 (March 2019)

Tom 22 (2018): Zeszyt 4 (December 2018)

Tom 22 (2018): Zeszyt 3 (September 2018)

Tom 22 (2018): Zeszyt 2 (June 2018)

Tom 22 (2018): Zeszyt 1 (March 2018)

Tom 21 (2017): Zeszyt 4 (December 2017)

Tom 21 (2017): Zeszyt 3 (September 2017)

Tom 21 (2017): Zeszyt 2 (June 2017)

Tom 21 (2017): Zeszyt 1 (March 2017)

Informacje o czasopiśmie
Format
Czasopismo
eISSN
2719-535X
Pierwsze wydanie
01 Jan 2020
Częstotliwość wydawania
4 razy w roku
Języki
Angielski

Wyszukiwanie

Tom 22 (2018): Zeszyt 1 (March 2018)

Informacje o czasopiśmie
Format
Czasopismo
eISSN
2719-535X
Pierwsze wydanie
01 Jan 2020
Częstotliwość wydawania
4 razy w roku
Języki
Angielski

Wyszukiwanie

12 Artykułów

Editorial

access type Otwarty dostęp

Physical activity during pregnancy - Past and present

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 9 - 13

Abstrakt

Abstract

The possible implications of physical activity during the period of pregnancy have been much debated over recent decades. This brief appraisal integrates knowledge from an array of position papers, systematic reviews, meta-analyses, and recommendations provided by specialty board committees. The medical community is becoming more and more aware of the beneficial effects of mild and moderate physical activity on the mother and the fetus, including improved clinical correlates of subsequent vaginal delivery, as contrasted to the clearly unbeneficial effects of a sedentary lifestyle.

Key words

  • Physical activity
  • maternal health
  • fetal health risks
  • pregnancy outcome

Original articles/Prace oryginalne

access type Otwarty dostęp

Fragile x syndrome and,-dependent diseases - Clinical presentation, epidemiology and molecular background

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 14 - 21

Abstrakt

Abstract

Fragile X syndrome (FXS) is the second most common inherited cause of intellectual disability (ID), after Down syndrome. The severity of ID in FXS patients varies and depends mainly on the patient’s sex. Besides intellectual disorders, additional symptoms, such as psychomotor delay, a specific behavioral phenotype, or emotional problems are present in FXS patients.

In over 99% of the cases, the disease is caused by the presence of a dynamic mutation in the FMR1 gene localized on the X chromosome. Due to the expansion of CGG nucleotides (over 200 repeats), FMR1 gene expression is decreased and results in the significant reduction of the FMRP protein level. The CGG expansion to premutation range (55-200 CGG repeats) is equivalent to the FXS carrier status and may cause FMR1-dependent disorders − fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). In contrast to FXS, clinical symptoms of these diseases occur later in adulthood.

The aim of the article is to present the knowledge about the molecular background and epidemiology of fragile X syndrome and other FMR1-related disorders.

Słowa kluczowe

  • zespół łamliwego chromosomu X
  • FXS
  • FXPOI
  • FXTAS

Key words

  • fragile X syndrome
  • FXS
  • FXPOI
  • FXTAS
access type Otwarty dostęp

Fragile X syndrome and,-dependent diseases - Diagnostic scheme based on own experience

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 22 - 32

Abstrakt

Abstract

The presence of dynamic mutation in the FMR1 gene localized on the X chromosome (Xq28) is the major cause of Fragile X syndrome. As this syndrome is quite frequently diagnosed in patients with intellectual disability and autism spectrum disorders, the genetic testing of the FMR1 gene is a routine procedure performed in these patients. Molecular methods based on the PCR technique are used commonly, as they allow to identify normal (up to 54 CGG repeats, including grey zone alleles – 45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats) and full mutation (>200 CGG repeats) alleles.

The article presents the basic methods used in the molecular diagnosis of Fragile X syndrome and other FMR1-related disorders. The following methods are presented: a screening test with GeneScan analysis, TP-PCR based tests and methods used for methylation analysis. Their pros and cons, as well as the resulting interpretation are discussed. Moreover, there is a presentation of the molecular diagnostic scheme following European Molecular Genetics Quality Network guidelines used in the Department of Medical Genetics.

Key words

  • PCR
  • TP-PCR
  • MS-MLPA
  • dynamic mutation

Słowa kluczowe

  • PCR
  • TP-PCR
  • MS-MLPA
  • mutacja dynamiczna

Key words

  • PCR
  • TP-PCR
  • MS-MLPA
  • dynamic mutation
access type Otwarty dostęp

Mutacja odpowiedzialna za dystonię torsyjną typu 1 wykazuje zdolność stymulacji wewnątrzkomórkowej agregacji zmutowanej huntingtyny

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 33 - 38

Abstrakt

Streszczenie Wstęp

Dystonia torsyjna typu 1 jest najczęstszą postacią pierwotnej dystonii o wczesnym początku. Kilka wcześniejszych doniesień sugerowało, że torsyna 1A, białko zmutowane w tej chorobie, może pełnić funkcję białka opiekuńczego, zapobiegającego toksycznej agregacji nieprawidłowo zwiniętych polipeptydów.

Cel badania

Celem niniejszej pracy było zweryfikowanie hipotezy o opiekuńczej funkcji torsyny 1A poprzez zbadanie zdolności tego białka do zapobiegania agregacji modelowych peptydów huntingtynowych.

Materiały i metody

N-końcowe fragmenty zmutowanej huntingtyny o różnej długości były koeksprymowane z prawidłową lub zmutowaną (ΔE302/303) torsyną 1A w neuronalnych komórkach HT-22 i nieneuronalnych komórkach HeLa. Transfekowane komórki były poddawane immunobarwieniu i analizowane na obecność agregatów huntingtynowych przy użyciu mikroskopii fluorescencyjnej.

Wyniki

Immunofluorescencyjna analiza subkomórkowej lokalizacji huntingtyny w transfekowanych komórkach wykazała brak znaczących różnic między poziomem agregacji huntingtyny w komórkach eksprymujących prawidłową torsynę 1A i w komórkach kontrolnych transfekowanych pustym wektorem, wskazując na brak znaczącej aktywności opiekuńczej torsyny 1A w badanych warunkach. Statystycznie znaczący okazał się natomiast wzrost poziomu agregacji huntingtyny w obecności patogennego wariantu ΔE302/303 torsyny 1 A, co dotyczyło zarówno komórek neuronalnych, jak i nieneuronalnych.

Wnioski

Otrzymane wyniki wskazują, że torsyna 1A nie pełni funkcji białka opiekuńczego albo też huntingtyna nie jest wydajnym substratem dla owej hipotetycznej funkcji tego białka, jednakże zaobserwowana zdolność mutacji ΔE302/303 w torsynie 1A do stymulowania procesu akumulacji agregujących peptydów może stanowić istotne źródło jej patogenności, a tym samym potencjalny cel przyszłej terapii dla dystonii torsyjnej typu 1.

Słowa kluczowe

  • torsyna 1A
  • TOR1A
  • dystonia torsyjna
  • białka opiekuńcze
  • agregacja białek
  • huntingtyna

Key words

  • torsin 1A
  • TOR1A
  • torsion dystonia
  • chaperone proteins
  • protein aggregation
  • huntingtin

Słowa kluczowe

  • torsyna 1A
  • TOR1A
  • dystonia torsyjna
  • białka opiekuńcze
  • agregacja białek
  • huntingtyna
access type Otwarty dostęp

Neuroimaging results, short-term assessment of psychomotor development and the risk of autism spectrum disorder in extremely premature infants (≤28 GA) - A prospective cohort study (preliminary report)

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 39 - 48

Abstrakt

Streszczenie

Noworodki skrajnie niedojrzałe (≤28 tc) są grupą dzieci szczególnie narażoną na zaburzenia rozwoju psychoruchowego, istnieje też u nich większe ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) charakteryzujących się zaburzeniami komunikacji/interakcji społecznych oraz stereotypowymi, powtarzalnymi zachowaniami. Monitorowanie rozwoju przez zespół specjalistów (neurolog, psycholog, psychiatra) pozwala na wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii. Badania neuroobrazowe wykonywane w okresie noworodkowym mogą być pomocne w postawieniu dokładniejszego rozpoznania i w przewidywaniu rokowania.

Cel

Celem badania było poszukiwanie związku między wynikami badań neuroobrazowych a oceną neurologiczną, psychologiczną i psychiatryczną dzieci w wieku 2 lat.

Materiał i metody

Badaniem objęto noworodki urodzone ≤28 tc w okresie 01.06.2013-31.12.2015 i hospitalizowane w Klinice Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Instytutu Matki i Dziecka. Przedstawiamy wyniki pierwszych 12 dzieci, które osiągnęły wiek korygowany 2 lat i u których wykonano zarówno badania obrazowe, badanie neurologiczne, jak i ocenę psychologiczną i psychiatryczną. USG p/ciemiączkowe wykonywano wg ogólnych standardów, badanie przy użyciu rezonansu magnetycznego (MR) między 38 a 42 tygodniem wieku postkoncepcyjnego. Badanie neurologiczne w oparciu o skalę Denver, przesiewowe w kierunku ASD z wykorzystaniem testu STAT i ocenę psychologiczną Dziecięcą Skalą Rozwojową (DSR) wykonano w wieku korygowanym 2 lat.

Wyniki

Średni wiek ciążowy wynosił 26 tc, a średnia masa ciała 795 g. Wynik badania USG był prawidłowy w 9 przypadkach (75%), a MR w czterech (33%). Główną dodatkową informacją stwierdzaną w MR w stosunku do badania USG były nieprawidłowości w obrębie móżdżku. Wynik badania neurologicznego nie odbiegał od normy u 8 dzieci (67%), u 4 z nich neuroobrazowanie było również prawidłowe. U pozostałej 4 dzieci (33%) wynik badania neurologicznego był nieprawidłowy. Co najmniej przeciętny wynik DSR stwierdzono u 7 dzieci (58%): u 4 z nich badania neuroobrazowe były prawidłowe, u 3 stwierdzono pokrwotoczne poszerzenie komór i zawał krwotoczny. W tej grupie nie stwierdzono nieprawidłowości w obrębie móżdżku. U pozostałych 5 dzieci (42%) poziom rozwoju psychoruchowego wskazywał na opóźnienie rozwoju i u nich wszystkich stwierdzono krwawienie do móżdżku. Zwiększone ryzyko ASD stwierdzono u 4 dzieci, u których także uwidoczniono krwawienie do móżdżku.

Wnioski

1. Użycie rezonansu magnetycznego (MR) zwiększa możliwości rokownicze i może mieć ważne znaczenie dla monitorowania wczesnego rozwoju tej populacji dzieci 2. Rysuje się wyraźna tendencja do powiązania nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego i przesiewowego w kierunku ASD z nieprawidłowymi wynikami badania MR w obrębie móżdżku.

Słowa kluczowe

  • noworodek przedwcześnie urodzony
  • ocena rozwoju
  • autyzm
  • badania neuroobrazowe

Key words

  • prematurity
  • follow-up
  • autism
  • neuroimaging studies

Słowa kluczowe

  • noworodek przedwcześnie urodzony
  • ocena rozwoju
  • autyzm
  • badania neuroobrazowe
access type Otwarty dostęp

Congenital,infection - Still a relevant problem (based on own experience and literature)

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 49 - 57

Abstrakt

Abstract

As far as infectious factors are concerned, Cytomegalovirus is considered one of the most common causes of progressive hearing impairment and neurological disorders among children. The increasing number of CMV infections creates the necessity of quick diagnosis and treatment that may reduce the consequences or even completely resolve the condition. It is essential that the diagnostic team consists of not only neonatologists but also obstetricians/perinatologists. In many countries, including Poland, screening is not being carried out among pregnant women, which delays the diagnosis and the begining of antiviral treatment or might even indispose the therapy.

Słowa kluczowe

  • wirus cytomegalii
  • ciężarna
  • płód
  • noworodek
  • diagnostyka
  • leczenie
  • profilaktyka

Key words

  • cytomegalovirus
  • pregnancy
  • fetus
  • newborn
  • diagnostics
  • treatment
  • prevention
access type Otwarty dostęp

Stężenie frakcji kostnej fosfatazy zasadowej (BALP) i zewnątrzkomórkowej domeny receptora HER-2 (ECD/HER-2) w surowicy krwi, podczas leczenia dzieci i młodzieży z mięsakiem kościopochodnym

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 58 - 64

Abstrakt

Streszczenie Cel

Celem przedstawianego projektu była ocena przydatności oznaczania frakcji kostnej fosfatazy zasadowej (BALP) i zewnątrzkomórkowej domeny receptora ludzkiego epidermalnego czynnika wzrostu (ECD/HER-2) w surowicy krwi dzieci z kostniakomięsakiem (OS), jako potencjalnych markerów prognostycznych oraz predykcyjnych w monitorowaniu leczenia oraz jako markerów wczesnego wykrycia nawrotu choroby.

Materiał i metody

Przebadano 22 pacjentów (5 dziewcząt, 17 chłopców) w wieku 7-20 lat z kostniakomięsakiem w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Wszyscy pacjenci byli oceniani pod względem stężenia BALP i ECD/HER-2 w surowicy przed rozpoczęciem leczenia, podczas chemioterapii przedoperacyjnej, pooperacyjnej oraz po zakończeniu leczenia. Zdrowe dzieci (n=22) stanowiły grupę kontrolną. Poziomy BALP i ECD/HER-2 mierzono metodami immunoenzymatycznymi.

Wyniki

U pacjentów z kostniakomięsakiem w momencie rozpoznania wartości BALP i ECD/HER-2 w surowicy były wyższe w porównaniu z grupą kontrolną (p<0,01; p<0,05). Wartości obu markerów znacząco zmniejszyły się podczas chemioterapii u większości pacjentów z remisją. W przeciwieństwie do ECD/HER-2, wartości BALP po terapii były wyższe u pacjentów z progresją choroby niż z remisją (p <0,001).

Wnioski

Nasze wyniki wskazują na różnicę w dynamice zmiany stężeń białek BALP i ECD/HER-2 podczas leczenia pacjentów z kostniakomięsakiem. Wyższe wartości BALP mogą charakteryzować progresję choroby i niekorzystne rokowanie u pacjentów. Dalsze badania są konieczne, aby potwierdzić wartość prognostyczną BALP i ECD/HER-2 w tej grupie chorych.

Słowa kluczowe

  • guz kości
  • marker prognostyczny
  • dzieci
  • wiek młodzieńczy

Keys words

  • bone tumor
  • prognostic marker
  • children
  • adolescence

Słowa kluczowe

  • guz kości
  • marker prognostyczny
  • dzieci
  • wiek młodzieńczy
access type Otwarty dostęp

Martwica jądra wskutek uwięźnięcia przepukliny pachwinowej u niemowląt. Obserwacje własne

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 65 - 70

Abstrakt

Streszczenie

Jednym z możliwych następstw uwięźnięcia przepukliny pachwinowej u chłopców jest niedokrwienie jądra wskutek przedłużonego ucisku na struktury powrózka nasiennego przez zawartość worka przepuklinowego, z następowym zanikiem jądra. Powyższe powikłanie jest opisywane w piśmiennictwie i występuje u 5-34% pacjentów. Częstość występowania atrofii jądra wtórnej do uwięźnięcia przepukliny pachwinowej oceniana jest na 2% do 3%. Martwica jądra w wyniku uwięźnięcia przepukliny należy do niezmiernie rzadkich zdarzeń. W pracy przedstawiono 4 przypadki chłopców w wieku 3-10 tygodni z uwięźnięciem przepukliny pachwinowej prowadzącym do martwicy jądra. Wszyscy chłopcy byli leczeni operacyjnie z powodu niedającej się odprowadzić manulanie uwięźniętej przepukliny i u wszystkich śródoperacyjnie stwierdzono martwicę jądra po stronie uwięźnięcia. Czas trwania uwięźnięcia do momentu interwencji operacyjnej wynosił od 4 do 12 godzin (średni 6.75). Nasza obserwacja wskazuje na konieczność szybkiego rozpoznania i wdrożenia właściwego postępowania (leczenie operacyjne bez powtarzania kolejnych prób manualnego odprowadzenia przepukliny) w każdym przypadku uwięźnięcia przepukliny u chłopca w wieku wczesoniemowlęcym. Ultrasonograficznie powinien być oceniany nie tylko przepływ przez uwięźniętą pętlę jelitową, ale również przez jądro po stronie uwięźnięcia oraz w czasie operacji uwięźniętej przepukliny konieczna jest ocena jądra po stronie operowanej.

Słowa kluczowe

  • uwięźnięcie przepukliny
  • martwica jądra
  • przepuklina pachwinowa

Key words

  • hernia incarceration
  • testicular necrosis
  • inguinal hernia

Słowa kluczowe

  • uwięźnięcie przepukliny
  • martwica jądra
  • przepuklina pachwinowa
access type Otwarty dostęp

Outcome of topical steroid application in children with non-retractile prepuce

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 71 - 74

Abstrakt

Abstract

True phimosis is overdiagnosed due to the failure to distinguish it from physiological phimosis, which is a normal developmental non retractability of the foreskin. The non-retractile prepuce in children is a cause of parental anxiety and concern. This leads to the majority of the children undergoing surgical procedures. Pathological phimosis needs to be differentiated from physiologic phimosis to avoid unnecessary circumcision. In recent years, topical steroid application use in cases of non-retractile prepuce has shown a good success rate and is well accepted by the parents. It has low risks, is cost effective and avoids anaesthetic and surgical complications.

This is an observational study of 100 children with non-retractile foreskin who were managed by local application of topical steroid cream (0.1% Mometasone) over a period of 6 weeks. The non-retractibility was classified according to Kikiro’s classification. These patients were analyzed on the basis of age at presentation, complaints at the first presentation, grade of phimosis at first presentation (as per Kikiro’s classification), results of the topical steroid application as assessed at 6 weeks after starting application and after stopping of the steroid administered for 6 weeks. The results were analyzed on the basis of the resolution of symptoms and the decrease in Kikiro’s grade. Those patients in whom there was no response to treatment or who developed recurrence after stopping steroid treatment underwent circumcision. A total of 19 patients required surgical intervention in the form of circumcision. The use of topical steroids yields satisfactory results in patients with a non-retractile prepuce. It could be a first-line treatment for management in such cases and is an effective alternative designed to avoid unnecessary circumcision.

Key words

  • phimosis
  • physiological
  • pathological
  • steroid
  • topical

Review articles/Prace poglądowe

access type Otwarty dostęp

Bezpieczeństwo ultrasonografii płuc w oddziale intensywnej terapii noworodka

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 75 - 80

Abstrakt

Streszczenie Wprowadzenie

Swoista budowa anatomiczna ustroju dziecięcego może zwiększać podatność na działanie rakotwórcze promieniowania jonizującego wykorzystywanego do wykonywania zdjęć przeglądowych klatki piersiowej (CXR). Alternatywną metodą diagnostyczną stosowaną u noworodków jest ultrasonografia płuc (LUS). Wyniki badań eksperymentalnych wykazały jednak, że ultradźwięki o niskiej częstotliwości mogą powodować krwotoki kapilarne płuc (PCH).

Cel badania

Ocena potencjalnej zależności pomiędzy ultrasonografią płuc a krwotokiem płucnym u noworodków z bardzo małą masą urodzeniową.

Pacjenci i metody

Przeprowadzono analizę dokumentacji medycznej noworodków o bardzo małej masie urodzeniowej, przyjętych w latach 2008-2011 (grupa 1), gdy zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej było zasadniczą procedurą stosowaną do oceny układu oddechowego, oraz w latach 2013-2016 (grupa 2), kiedy wiodącą metodą była ultrasonografia płuc.

Wyniki

W badaniu nie stwierdzono różnicy w częstości krwotoków płucnych pomiędzy grupami (p=1). W pierwszej grupie był tylko jeden epizod krwotoku płucnego, w drugiej grupie nie obserwowano żadnego przypadku. Stwierdzono istotne statystycznie różnice w częstości czynników ryzyka PCH: leczenie surfaktantem (p<0,001), wentylacji mechanicznej (p=0,0003) i obecności istotnego hemodynamicznie przewodu tętniczego (p=0,025).

Wnioski

Ultrasonografia płuc jest bezpieczną metodą diagnostyczną, w trakcie jej rutynowego stosowania nie stwierdzono zwiększenia częstości krwotoków płucnych.

Słowa kluczowe

  • krwotok płucny
  • ultrasonografia płuc
  • bardzo niska masie urodzeniowej

Key words

  • pulmonary capillary hemorrhage
  • lung ultrasound
  • very low birth weight infant

Słowa kluczowe

  • krwotok płucny
  • ultrasonografia płuc
  • bardzo niska masie urodzeniowej
access type Otwarty dostęp

Rola nowoczesnej diagnostyki obrazowej w rozpoznawaniu i różnicowaniu chorób nerek u dzieci

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 81 - 87

Abstrakt

Streszczenie

Choroby układu moczowego należą do grupy najczęściej diagnozowanych w populacji dziecięcej. Dolegliwości bólowe, gorączka, krwiomocz lub dysfunkcja układu moczowego towarzyszą wielu chorobom o różnej etiologii. U dzieci najczęściej są wynikiem zakażeń układu moczowego oraz wad wrodzonych. Mogą być również wynikiem nowotworów lub zmian zachodzących w wyniku chorób układowych. W prawidłowo prowadzonym procesie diagnostycznym chorób układu moczowego niezbędne jest wykonanie testów klinicznych oraz coraz częściej dodatkowych badań obrazowych. Badanie metodą urografii, cystografii lub cystouretrografii mikcyjnej, pozostawało jeszcze kilkanaście lat temu główną metodą w diagnostyce obrazowej układu moczowego. Dziś metody te, wspomagane przez systemy radiografii i fluoroskopii cyfrowej, bardzo czułe detektory z kwantową wydajnością detekcji, zaawansowane algorytmy redukcji szumów, nowoczesne środki cieniujące i monitory do analizy obrazów medycznych z rozdzielczością trzech a nawet ośmiu megapikseli znacząco różnią się od możliwości ówczesnej konwencjonalnej radiografii. Obecnie często stosuje się obrazowanie przy wykorzystaniu takich technik jak: tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, metody izotopowe, a także ultrasonografia z wykorzystaniem elastografii i nowych rozwiązań w obrazowaniu dopplerowskim.

Nowoczesne techniki badań są aktualnie nastawione na ograniczanie promieniowania rentgenowskiego przy coraz lepszych możliwościach obrazowania. Rozwój tych technik stał się niezbędną pomocą diagnostyczną w praktyce nefro- i urologicznej. Celem niniejszego opracowania jest prezentacja najnowszych rozwiązań stosowanych obecnie w diagnostyce obrazowej chorób układu moczowego.

Słowa kluczowe

  • diagnostyka obrazowa
  • dzieci
  • choroby układu moczowego

Key words

  • diagnostic imaging
  • children
  • urinary tract diseases

Słowa kluczowe

  • diagnostyka obrazowa
  • dzieci
  • choroby układu moczowego
access type Otwarty dostęp

Chirurgiczne metody leczenia kamicy układu moczowego u dzieci

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 88 - 93

Abstrakt

Streszczenie

Kamica układu moczowego u dzieci stanowi duże wyzwanie zarówno diagnostyczne jak i terapeutyczne. W ciągu ostatnich 25 lat zachorowalność wzrosła. Średni wiek pacjenta pediatrycznego z kamicą układu moczowego to 7-8 lat. Ponad 80% złogów wydalanych jest spontanicznie. Pozostałe wymagają leczenia zachowawczego lub chirurgicznego. Wybór najbardziej odpowiedniej metody leczenia zależy od wielu czynników. Procedury chirurgiczne u dzieci są takie same jak u dorosłych, tj. litotrypsja pozaustrojowa (ESWL), ureterolitotrypsja (URSL), ureterorenofiberoskopia (RIRS), przezskórna nefrolitotrypsja (PCNL), chirurgia otwarta lub laparoskopowa. ESWL jest metodą z wyboru w leczeniu złogów mniejszych niż 20mm i zlokalizowanych w górnym biegunie nerki. PCNL jest metodą z wyboru w leczeniu kamieni ≤1,5 cm zlokalizowanych w górnym biegunie nerki, kamieni ≤1 cm zlokalizowanych w dolnym biegunie nerki lub kamieni twardych np. cystynowych lub struwitowych. URSL jest metodą stosowaną w usuwaniu złogów z moczowodu. Chirurgia otwarta jest stosowana w przypadkach, gdy anomalie anatomiczne współistnieją z kamicą lub gdy wykonanie ESWL lub PCNL jest niemożliwe. Optymalna procedura powinna umożliwić efektywne, bezpieczne i całkowite ewakuowanie złogów.

Słowa kluczowe

  • kamica układu moczowego
  • dzieci

Key words

  • urolithiasis
  • children
  • ESWL
  • URSL
  • PCNL
  • RIRS

Słowa kluczowe

  • kamica układu moczowego
  • dzieci
12 Artykułów

Editorial

access type Otwarty dostęp

Physical activity during pregnancy - Past and present

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 9 - 13

Abstrakt

Abstract

The possible implications of physical activity during the period of pregnancy have been much debated over recent decades. This brief appraisal integrates knowledge from an array of position papers, systematic reviews, meta-analyses, and recommendations provided by specialty board committees. The medical community is becoming more and more aware of the beneficial effects of mild and moderate physical activity on the mother and the fetus, including improved clinical correlates of subsequent vaginal delivery, as contrasted to the clearly unbeneficial effects of a sedentary lifestyle.

Key words

  • Physical activity
  • maternal health
  • fetal health risks
  • pregnancy outcome

Original articles/Prace oryginalne

access type Otwarty dostęp

Fragile x syndrome and,-dependent diseases - Clinical presentation, epidemiology and molecular background

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 14 - 21

Abstrakt

Abstract

Fragile X syndrome (FXS) is the second most common inherited cause of intellectual disability (ID), after Down syndrome. The severity of ID in FXS patients varies and depends mainly on the patient’s sex. Besides intellectual disorders, additional symptoms, such as psychomotor delay, a specific behavioral phenotype, or emotional problems are present in FXS patients.

In over 99% of the cases, the disease is caused by the presence of a dynamic mutation in the FMR1 gene localized on the X chromosome. Due to the expansion of CGG nucleotides (over 200 repeats), FMR1 gene expression is decreased and results in the significant reduction of the FMRP protein level. The CGG expansion to premutation range (55-200 CGG repeats) is equivalent to the FXS carrier status and may cause FMR1-dependent disorders − fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). In contrast to FXS, clinical symptoms of these diseases occur later in adulthood.

The aim of the article is to present the knowledge about the molecular background and epidemiology of fragile X syndrome and other FMR1-related disorders.

Słowa kluczowe

  • zespół łamliwego chromosomu X
  • FXS
  • FXPOI
  • FXTAS

Key words

  • fragile X syndrome
  • FXS
  • FXPOI
  • FXTAS
access type Otwarty dostęp

Fragile X syndrome and,-dependent diseases - Diagnostic scheme based on own experience

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 22 - 32

Abstrakt

Abstract

The presence of dynamic mutation in the FMR1 gene localized on the X chromosome (Xq28) is the major cause of Fragile X syndrome. As this syndrome is quite frequently diagnosed in patients with intellectual disability and autism spectrum disorders, the genetic testing of the FMR1 gene is a routine procedure performed in these patients. Molecular methods based on the PCR technique are used commonly, as they allow to identify normal (up to 54 CGG repeats, including grey zone alleles – 45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats) and full mutation (>200 CGG repeats) alleles.

The article presents the basic methods used in the molecular diagnosis of Fragile X syndrome and other FMR1-related disorders. The following methods are presented: a screening test with GeneScan analysis, TP-PCR based tests and methods used for methylation analysis. Their pros and cons, as well as the resulting interpretation are discussed. Moreover, there is a presentation of the molecular diagnostic scheme following European Molecular Genetics Quality Network guidelines used in the Department of Medical Genetics.

Key words

  • PCR
  • TP-PCR
  • MS-MLPA
  • dynamic mutation

Słowa kluczowe

  • PCR
  • TP-PCR
  • MS-MLPA
  • mutacja dynamiczna

Key words

  • PCR
  • TP-PCR
  • MS-MLPA
  • dynamic mutation
access type Otwarty dostęp

Mutacja odpowiedzialna za dystonię torsyjną typu 1 wykazuje zdolność stymulacji wewnątrzkomórkowej agregacji zmutowanej huntingtyny

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 33 - 38

Abstrakt

Streszczenie Wstęp

Dystonia torsyjna typu 1 jest najczęstszą postacią pierwotnej dystonii o wczesnym początku. Kilka wcześniejszych doniesień sugerowało, że torsyna 1A, białko zmutowane w tej chorobie, może pełnić funkcję białka opiekuńczego, zapobiegającego toksycznej agregacji nieprawidłowo zwiniętych polipeptydów.

Cel badania

Celem niniejszej pracy było zweryfikowanie hipotezy o opiekuńczej funkcji torsyny 1A poprzez zbadanie zdolności tego białka do zapobiegania agregacji modelowych peptydów huntingtynowych.

Materiały i metody

N-końcowe fragmenty zmutowanej huntingtyny o różnej długości były koeksprymowane z prawidłową lub zmutowaną (ΔE302/303) torsyną 1A w neuronalnych komórkach HT-22 i nieneuronalnych komórkach HeLa. Transfekowane komórki były poddawane immunobarwieniu i analizowane na obecność agregatów huntingtynowych przy użyciu mikroskopii fluorescencyjnej.

Wyniki

Immunofluorescencyjna analiza subkomórkowej lokalizacji huntingtyny w transfekowanych komórkach wykazała brak znaczących różnic między poziomem agregacji huntingtyny w komórkach eksprymujących prawidłową torsynę 1A i w komórkach kontrolnych transfekowanych pustym wektorem, wskazując na brak znaczącej aktywności opiekuńczej torsyny 1A w badanych warunkach. Statystycznie znaczący okazał się natomiast wzrost poziomu agregacji huntingtyny w obecności patogennego wariantu ΔE302/303 torsyny 1 A, co dotyczyło zarówno komórek neuronalnych, jak i nieneuronalnych.

Wnioski

Otrzymane wyniki wskazują, że torsyna 1A nie pełni funkcji białka opiekuńczego albo też huntingtyna nie jest wydajnym substratem dla owej hipotetycznej funkcji tego białka, jednakże zaobserwowana zdolność mutacji ΔE302/303 w torsynie 1A do stymulowania procesu akumulacji agregujących peptydów może stanowić istotne źródło jej patogenności, a tym samym potencjalny cel przyszłej terapii dla dystonii torsyjnej typu 1.

Słowa kluczowe

  • torsyna 1A
  • TOR1A
  • dystonia torsyjna
  • białka opiekuńcze
  • agregacja białek
  • huntingtyna

Key words

  • torsin 1A
  • TOR1A
  • torsion dystonia
  • chaperone proteins
  • protein aggregation
  • huntingtin

Słowa kluczowe

  • torsyna 1A
  • TOR1A
  • dystonia torsyjna
  • białka opiekuńcze
  • agregacja białek
  • huntingtyna
access type Otwarty dostęp

Neuroimaging results, short-term assessment of psychomotor development and the risk of autism spectrum disorder in extremely premature infants (≤28 GA) - A prospective cohort study (preliminary report)

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 39 - 48

Abstrakt

Streszczenie

Noworodki skrajnie niedojrzałe (≤28 tc) są grupą dzieci szczególnie narażoną na zaburzenia rozwoju psychoruchowego, istnieje też u nich większe ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) charakteryzujących się zaburzeniami komunikacji/interakcji społecznych oraz stereotypowymi, powtarzalnymi zachowaniami. Monitorowanie rozwoju przez zespół specjalistów (neurolog, psycholog, psychiatra) pozwala na wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii. Badania neuroobrazowe wykonywane w okresie noworodkowym mogą być pomocne w postawieniu dokładniejszego rozpoznania i w przewidywaniu rokowania.

Cel

Celem badania było poszukiwanie związku między wynikami badań neuroobrazowych a oceną neurologiczną, psychologiczną i psychiatryczną dzieci w wieku 2 lat.

Materiał i metody

Badaniem objęto noworodki urodzone ≤28 tc w okresie 01.06.2013-31.12.2015 i hospitalizowane w Klinice Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Instytutu Matki i Dziecka. Przedstawiamy wyniki pierwszych 12 dzieci, które osiągnęły wiek korygowany 2 lat i u których wykonano zarówno badania obrazowe, badanie neurologiczne, jak i ocenę psychologiczną i psychiatryczną. USG p/ciemiączkowe wykonywano wg ogólnych standardów, badanie przy użyciu rezonansu magnetycznego (MR) między 38 a 42 tygodniem wieku postkoncepcyjnego. Badanie neurologiczne w oparciu o skalę Denver, przesiewowe w kierunku ASD z wykorzystaniem testu STAT i ocenę psychologiczną Dziecięcą Skalą Rozwojową (DSR) wykonano w wieku korygowanym 2 lat.

Wyniki

Średni wiek ciążowy wynosił 26 tc, a średnia masa ciała 795 g. Wynik badania USG był prawidłowy w 9 przypadkach (75%), a MR w czterech (33%). Główną dodatkową informacją stwierdzaną w MR w stosunku do badania USG były nieprawidłowości w obrębie móżdżku. Wynik badania neurologicznego nie odbiegał od normy u 8 dzieci (67%), u 4 z nich neuroobrazowanie było również prawidłowe. U pozostałej 4 dzieci (33%) wynik badania neurologicznego był nieprawidłowy. Co najmniej przeciętny wynik DSR stwierdzono u 7 dzieci (58%): u 4 z nich badania neuroobrazowe były prawidłowe, u 3 stwierdzono pokrwotoczne poszerzenie komór i zawał krwotoczny. W tej grupie nie stwierdzono nieprawidłowości w obrębie móżdżku. U pozostałych 5 dzieci (42%) poziom rozwoju psychoruchowego wskazywał na opóźnienie rozwoju i u nich wszystkich stwierdzono krwawienie do móżdżku. Zwiększone ryzyko ASD stwierdzono u 4 dzieci, u których także uwidoczniono krwawienie do móżdżku.

Wnioski

1. Użycie rezonansu magnetycznego (MR) zwiększa możliwości rokownicze i może mieć ważne znaczenie dla monitorowania wczesnego rozwoju tej populacji dzieci 2. Rysuje się wyraźna tendencja do powiązania nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego i przesiewowego w kierunku ASD z nieprawidłowymi wynikami badania MR w obrębie móżdżku.

Słowa kluczowe

  • noworodek przedwcześnie urodzony
  • ocena rozwoju
  • autyzm
  • badania neuroobrazowe

Key words

  • prematurity
  • follow-up
  • autism
  • neuroimaging studies

Słowa kluczowe

  • noworodek przedwcześnie urodzony
  • ocena rozwoju
  • autyzm
  • badania neuroobrazowe
access type Otwarty dostęp

Congenital,infection - Still a relevant problem (based on own experience and literature)

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 49 - 57

Abstrakt

Abstract

As far as infectious factors are concerned, Cytomegalovirus is considered one of the most common causes of progressive hearing impairment and neurological disorders among children. The increasing number of CMV infections creates the necessity of quick diagnosis and treatment that may reduce the consequences or even completely resolve the condition. It is essential that the diagnostic team consists of not only neonatologists but also obstetricians/perinatologists. In many countries, including Poland, screening is not being carried out among pregnant women, which delays the diagnosis and the begining of antiviral treatment or might even indispose the therapy.

Słowa kluczowe

  • wirus cytomegalii
  • ciężarna
  • płód
  • noworodek
  • diagnostyka
  • leczenie
  • profilaktyka

Key words

  • cytomegalovirus
  • pregnancy
  • fetus
  • newborn
  • diagnostics
  • treatment
  • prevention
access type Otwarty dostęp

Stężenie frakcji kostnej fosfatazy zasadowej (BALP) i zewnątrzkomórkowej domeny receptora HER-2 (ECD/HER-2) w surowicy krwi, podczas leczenia dzieci i młodzieży z mięsakiem kościopochodnym

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 58 - 64

Abstrakt

Streszczenie Cel

Celem przedstawianego projektu była ocena przydatności oznaczania frakcji kostnej fosfatazy zasadowej (BALP) i zewnątrzkomórkowej domeny receptora ludzkiego epidermalnego czynnika wzrostu (ECD/HER-2) w surowicy krwi dzieci z kostniakomięsakiem (OS), jako potencjalnych markerów prognostycznych oraz predykcyjnych w monitorowaniu leczenia oraz jako markerów wczesnego wykrycia nawrotu choroby.

Materiał i metody

Przebadano 22 pacjentów (5 dziewcząt, 17 chłopców) w wieku 7-20 lat z kostniakomięsakiem w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Wszyscy pacjenci byli oceniani pod względem stężenia BALP i ECD/HER-2 w surowicy przed rozpoczęciem leczenia, podczas chemioterapii przedoperacyjnej, pooperacyjnej oraz po zakończeniu leczenia. Zdrowe dzieci (n=22) stanowiły grupę kontrolną. Poziomy BALP i ECD/HER-2 mierzono metodami immunoenzymatycznymi.

Wyniki

U pacjentów z kostniakomięsakiem w momencie rozpoznania wartości BALP i ECD/HER-2 w surowicy były wyższe w porównaniu z grupą kontrolną (p<0,01; p<0,05). Wartości obu markerów znacząco zmniejszyły się podczas chemioterapii u większości pacjentów z remisją. W przeciwieństwie do ECD/HER-2, wartości BALP po terapii były wyższe u pacjentów z progresją choroby niż z remisją (p <0,001).

Wnioski

Nasze wyniki wskazują na różnicę w dynamice zmiany stężeń białek BALP i ECD/HER-2 podczas leczenia pacjentów z kostniakomięsakiem. Wyższe wartości BALP mogą charakteryzować progresję choroby i niekorzystne rokowanie u pacjentów. Dalsze badania są konieczne, aby potwierdzić wartość prognostyczną BALP i ECD/HER-2 w tej grupie chorych.

Słowa kluczowe

  • guz kości
  • marker prognostyczny
  • dzieci
  • wiek młodzieńczy

Keys words

  • bone tumor
  • prognostic marker
  • children
  • adolescence

Słowa kluczowe

  • guz kości
  • marker prognostyczny
  • dzieci
  • wiek młodzieńczy
access type Otwarty dostęp

Martwica jądra wskutek uwięźnięcia przepukliny pachwinowej u niemowląt. Obserwacje własne

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 65 - 70

Abstrakt

Streszczenie

Jednym z możliwych następstw uwięźnięcia przepukliny pachwinowej u chłopców jest niedokrwienie jądra wskutek przedłużonego ucisku na struktury powrózka nasiennego przez zawartość worka przepuklinowego, z następowym zanikiem jądra. Powyższe powikłanie jest opisywane w piśmiennictwie i występuje u 5-34% pacjentów. Częstość występowania atrofii jądra wtórnej do uwięźnięcia przepukliny pachwinowej oceniana jest na 2% do 3%. Martwica jądra w wyniku uwięźnięcia przepukliny należy do niezmiernie rzadkich zdarzeń. W pracy przedstawiono 4 przypadki chłopców w wieku 3-10 tygodni z uwięźnięciem przepukliny pachwinowej prowadzącym do martwicy jądra. Wszyscy chłopcy byli leczeni operacyjnie z powodu niedającej się odprowadzić manulanie uwięźniętej przepukliny i u wszystkich śródoperacyjnie stwierdzono martwicę jądra po stronie uwięźnięcia. Czas trwania uwięźnięcia do momentu interwencji operacyjnej wynosił od 4 do 12 godzin (średni 6.75). Nasza obserwacja wskazuje na konieczność szybkiego rozpoznania i wdrożenia właściwego postępowania (leczenie operacyjne bez powtarzania kolejnych prób manualnego odprowadzenia przepukliny) w każdym przypadku uwięźnięcia przepukliny u chłopca w wieku wczesoniemowlęcym. Ultrasonograficznie powinien być oceniany nie tylko przepływ przez uwięźniętą pętlę jelitową, ale również przez jądro po stronie uwięźnięcia oraz w czasie operacji uwięźniętej przepukliny konieczna jest ocena jądra po stronie operowanej.

Słowa kluczowe

  • uwięźnięcie przepukliny
  • martwica jądra
  • przepuklina pachwinowa

Key words

  • hernia incarceration
  • testicular necrosis
  • inguinal hernia

Słowa kluczowe

  • uwięźnięcie przepukliny
  • martwica jądra
  • przepuklina pachwinowa
access type Otwarty dostęp

Outcome of topical steroid application in children with non-retractile prepuce

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 71 - 74

Abstrakt

Abstract

True phimosis is overdiagnosed due to the failure to distinguish it from physiological phimosis, which is a normal developmental non retractability of the foreskin. The non-retractile prepuce in children is a cause of parental anxiety and concern. This leads to the majority of the children undergoing surgical procedures. Pathological phimosis needs to be differentiated from physiologic phimosis to avoid unnecessary circumcision. In recent years, topical steroid application use in cases of non-retractile prepuce has shown a good success rate and is well accepted by the parents. It has low risks, is cost effective and avoids anaesthetic and surgical complications.

This is an observational study of 100 children with non-retractile foreskin who were managed by local application of topical steroid cream (0.1% Mometasone) over a period of 6 weeks. The non-retractibility was classified according to Kikiro’s classification. These patients were analyzed on the basis of age at presentation, complaints at the first presentation, grade of phimosis at first presentation (as per Kikiro’s classification), results of the topical steroid application as assessed at 6 weeks after starting application and after stopping of the steroid administered for 6 weeks. The results were analyzed on the basis of the resolution of symptoms and the decrease in Kikiro’s grade. Those patients in whom there was no response to treatment or who developed recurrence after stopping steroid treatment underwent circumcision. A total of 19 patients required surgical intervention in the form of circumcision. The use of topical steroids yields satisfactory results in patients with a non-retractile prepuce. It could be a first-line treatment for management in such cases and is an effective alternative designed to avoid unnecessary circumcision.

Key words

  • phimosis
  • physiological
  • pathological
  • steroid
  • topical

Review articles/Prace poglądowe

access type Otwarty dostęp

Bezpieczeństwo ultrasonografii płuc w oddziale intensywnej terapii noworodka

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 75 - 80

Abstrakt

Streszczenie Wprowadzenie

Swoista budowa anatomiczna ustroju dziecięcego może zwiększać podatność na działanie rakotwórcze promieniowania jonizującego wykorzystywanego do wykonywania zdjęć przeglądowych klatki piersiowej (CXR). Alternatywną metodą diagnostyczną stosowaną u noworodków jest ultrasonografia płuc (LUS). Wyniki badań eksperymentalnych wykazały jednak, że ultradźwięki o niskiej częstotliwości mogą powodować krwotoki kapilarne płuc (PCH).

Cel badania

Ocena potencjalnej zależności pomiędzy ultrasonografią płuc a krwotokiem płucnym u noworodków z bardzo małą masą urodzeniową.

Pacjenci i metody

Przeprowadzono analizę dokumentacji medycznej noworodków o bardzo małej masie urodzeniowej, przyjętych w latach 2008-2011 (grupa 1), gdy zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej było zasadniczą procedurą stosowaną do oceny układu oddechowego, oraz w latach 2013-2016 (grupa 2), kiedy wiodącą metodą była ultrasonografia płuc.

Wyniki

W badaniu nie stwierdzono różnicy w częstości krwotoków płucnych pomiędzy grupami (p=1). W pierwszej grupie był tylko jeden epizod krwotoku płucnego, w drugiej grupie nie obserwowano żadnego przypadku. Stwierdzono istotne statystycznie różnice w częstości czynników ryzyka PCH: leczenie surfaktantem (p<0,001), wentylacji mechanicznej (p=0,0003) i obecności istotnego hemodynamicznie przewodu tętniczego (p=0,025).

Wnioski

Ultrasonografia płuc jest bezpieczną metodą diagnostyczną, w trakcie jej rutynowego stosowania nie stwierdzono zwiększenia częstości krwotoków płucnych.

Słowa kluczowe

  • krwotok płucny
  • ultrasonografia płuc
  • bardzo niska masie urodzeniowej

Key words

  • pulmonary capillary hemorrhage
  • lung ultrasound
  • very low birth weight infant

Słowa kluczowe

  • krwotok płucny
  • ultrasonografia płuc
  • bardzo niska masie urodzeniowej
access type Otwarty dostęp

Rola nowoczesnej diagnostyki obrazowej w rozpoznawaniu i różnicowaniu chorób nerek u dzieci

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 81 - 87

Abstrakt

Streszczenie

Choroby układu moczowego należą do grupy najczęściej diagnozowanych w populacji dziecięcej. Dolegliwości bólowe, gorączka, krwiomocz lub dysfunkcja układu moczowego towarzyszą wielu chorobom o różnej etiologii. U dzieci najczęściej są wynikiem zakażeń układu moczowego oraz wad wrodzonych. Mogą być również wynikiem nowotworów lub zmian zachodzących w wyniku chorób układowych. W prawidłowo prowadzonym procesie diagnostycznym chorób układu moczowego niezbędne jest wykonanie testów klinicznych oraz coraz częściej dodatkowych badań obrazowych. Badanie metodą urografii, cystografii lub cystouretrografii mikcyjnej, pozostawało jeszcze kilkanaście lat temu główną metodą w diagnostyce obrazowej układu moczowego. Dziś metody te, wspomagane przez systemy radiografii i fluoroskopii cyfrowej, bardzo czułe detektory z kwantową wydajnością detekcji, zaawansowane algorytmy redukcji szumów, nowoczesne środki cieniujące i monitory do analizy obrazów medycznych z rozdzielczością trzech a nawet ośmiu megapikseli znacząco różnią się od możliwości ówczesnej konwencjonalnej radiografii. Obecnie często stosuje się obrazowanie przy wykorzystaniu takich technik jak: tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, metody izotopowe, a także ultrasonografia z wykorzystaniem elastografii i nowych rozwiązań w obrazowaniu dopplerowskim.

Nowoczesne techniki badań są aktualnie nastawione na ograniczanie promieniowania rentgenowskiego przy coraz lepszych możliwościach obrazowania. Rozwój tych technik stał się niezbędną pomocą diagnostyczną w praktyce nefro- i urologicznej. Celem niniejszego opracowania jest prezentacja najnowszych rozwiązań stosowanych obecnie w diagnostyce obrazowej chorób układu moczowego.

Słowa kluczowe

  • diagnostyka obrazowa
  • dzieci
  • choroby układu moczowego

Key words

  • diagnostic imaging
  • children
  • urinary tract diseases

Słowa kluczowe

  • diagnostyka obrazowa
  • dzieci
  • choroby układu moczowego
access type Otwarty dostęp

Chirurgiczne metody leczenia kamicy układu moczowego u dzieci

Data publikacji: 12 Apr 2018
Zakres stron: 88 - 93

Abstrakt

Streszczenie

Kamica układu moczowego u dzieci stanowi duże wyzwanie zarówno diagnostyczne jak i terapeutyczne. W ciągu ostatnich 25 lat zachorowalność wzrosła. Średni wiek pacjenta pediatrycznego z kamicą układu moczowego to 7-8 lat. Ponad 80% złogów wydalanych jest spontanicznie. Pozostałe wymagają leczenia zachowawczego lub chirurgicznego. Wybór najbardziej odpowiedniej metody leczenia zależy od wielu czynników. Procedury chirurgiczne u dzieci są takie same jak u dorosłych, tj. litotrypsja pozaustrojowa (ESWL), ureterolitotrypsja (URSL), ureterorenofiberoskopia (RIRS), przezskórna nefrolitotrypsja (PCNL), chirurgia otwarta lub laparoskopowa. ESWL jest metodą z wyboru w leczeniu złogów mniejszych niż 20mm i zlokalizowanych w górnym biegunie nerki. PCNL jest metodą z wyboru w leczeniu kamieni ≤1,5 cm zlokalizowanych w górnym biegunie nerki, kamieni ≤1 cm zlokalizowanych w dolnym biegunie nerki lub kamieni twardych np. cystynowych lub struwitowych. URSL jest metodą stosowaną w usuwaniu złogów z moczowodu. Chirurgia otwarta jest stosowana w przypadkach, gdy anomalie anatomiczne współistnieją z kamicą lub gdy wykonanie ESWL lub PCNL jest niemożliwe. Optymalna procedura powinna umożliwić efektywne, bezpieczne i całkowite ewakuowanie złogów.

Słowa kluczowe

  • kamica układu moczowego
  • dzieci

Key words

  • urolithiasis
  • children
  • ESWL
  • URSL
  • PCNL
  • RIRS

Słowa kluczowe

  • kamica układu moczowego
  • dzieci

Zaplanuj zdalną konferencję ze Sciendo