Fetal alcohol spectrum disorders – Diagnostic difficulties in the neonatal period and new diagnostic approaches

Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych to grupa objawów, które mogą wystąpić u dzieci, których matki spożywały alkohol w trakcie ciąży.

Diagnoza płodowego zespołu alkoholowego opiera się na stwierdzeniu zaburzeń wzrastania, obecności trzech kluczowych cech dysmorfii twarzy (krótkie szpary powiekowe, cienka warga górna, płaskie filtrum), obecności zaburzeń w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego (minimum 3) oraz w miarę możliwości potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol.

Bardzo często wczesna diagnoza płodowego zespołu alkoholowego po urodzeniu lub w wieku niemowlęcym jest niemożliwa albo bardzo utrudniona z uwagi na niepełną manifestację kluczowych cech amorficznych. Najnowsze doniesienia dają możliwość wstępnego diagnozowania już dzieci w wieku noworodkowym. Badania koncentrują się na analizie metabolitów etanolu w tkankach biologicznych u ciężarnej lub noworodków. Te unikalne metabolity etanolu obejmują: estry etylowe kwasów tłuszczowych (FAEE) obecne w smółce, krwi, włosach matki i noworodka, glukuronid etylu w łożysku i smółce, moczu, paznokciach i włosach oraz fosfatydyloetanolu (PEth) pobrane z krwi niemowląt. Obecność estrów etylowych kwasów tłuszczowych mogłaby być w przyszłości nieinwazyjną i opłacalną metodą wczesnego wykrywania zaburzeń związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol.