Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract) of the small intestine in a 12-year-old boy

Celem artykułu jest prezentacja przebiegu klinicznego oraz sposobu ustalenia rozpoznania złośliwego guza neuroektodermalnego przewodu pokarmowego (GNET), będącego rzadką przyczyną niedrożności jelit u dzieci. Przedstawiamy przypadek 12-letniego chłopca, który wykazywał dramatyczny spadek masy ciała, niedokrwistość niedoborową, gorączkę, odwodnienie, wydatną granulację błony śluzowej końcowego odcinka jelita krętego w badaniu endoskopowym oraz niedrożność mechaniczną z powodu obecności śródściennego guza jelita cienkiego. Usunięty chirurgicznie 50-centymetrowy fragment jelita cienkiego z patologicznym zwężeniem utrwalono rutynowo, pobrano wycinki i wybarwiono hematoksyliną i eozyną. Dodatkowo wykonano panel barwień immunohistochemicznych: PAS, S-100, HMB-45, NSE, LCA, CK AE1/AE3, desmina, SMA, wimentyna, CD99, NSE, synaptofizyna, WT-1, kalretynina i DOG-1. Zastosowano też technikę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z użyciem sondy EWSR1 Break Apart FISH. Nowotwór był zbudowany z gniazd i układów alweolarnych złośliwych jasnych komórek o immunoreaktywności do S-100, wimentyny i CD 99. Dzięki FISH potwierdzono pęknięcia chromosomalne w 22q12. Guz dał przerzuty do krezkowych węzłów chłonnych i kilku segmentów wątroby. Dzięki wielokrotnym kursom chemioterapii, kolejnym laparotomiom i termoablacjom wątroby przeżycie pacjenta od momentu ustalenia diagnozy wyniosło 1,5 roku. Konkludując, przebieg kliniczny GNET był wysoce agresywny. Aktualnie ustalenie rozpoznania GNET wymaga nie tylko oceny histopatologicznej, ale i analizy molekularnej, a dokładne obrazowanie rozsiewu nowotworowego leży u podstaw wybrania właściwej terapii chirurgicznej i onkologicznej.