Otwarty dostęp

Difficulties in the dietary management of a girl with two diseases requiring a special diet


Zacytuj

3-metylokrotonyloglicynuria (ang. 3-methylcrotonylglycinuria, 3-MCG) jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie wrodzoną wadą metabolizmu (wwm) leucyny, spowodowaną deficytem karboksylazy 3-metylokrotonylo- CoA. Jest najczęściej wykrywaną acydurią organiczną w skriningu noworodkowym prowadzonym metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) [1, 2]. Kliniczny fenotyp jest bardzo zróżnicowany, od bezobjawowego po ostrą dekompensację metaboliczną [3, 4]. Chociaż przynajmniej w przypadkach o ciężkim przebiegu i w epizodach zagrażających życiu – jest wymagane ograniczenie białka naturalnego (zwłaszcza leucyny) razem z podażą wysokokaloryczną podczas stanów katabolizmu, potrzeba wprowadzenia specjalnego leczenia dietetycznego często wydaje się być wątpliwa [2]. W przeciwieństwie do 3-MCG stosowanie diety w cukrzycy typu 1 (ang. diabetes mellitus, DM1) opartej na wymiennikach węglowodanowych i białkowo-tłuszczowych nie podlega dyskusji. Ze względu na częstsze występowanie cukrzycy typu 1 może się zdarzyć, że dwie takie choroby jak deficyt 3-MCC i DM1 zostaną rozpoznane u jednego dziecka.

eISSN:
2719-535X
Język:
Angielski