The genetics of obesity - Pathogenetic, clinical and diagnostic aspects
, , oraz | 28 paź 2017
O artykule
Article Category: Determinants/Determinanty
Data publikacji: 28 paź 2017
Zakres stron: 186 - 202
Otrzymano: 25 lip 2017
Przyjęty: 01 sie 2017
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20172103.186202
© 2020 Artur Barczyk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Jennifer Castañeda, Ewa Obersztyn, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Ryc. 1
Wybrane zespoły genetyczne z otyłością w obrazie klinicznym.Table II. Examples of syndromes with obesity in clinical picture.
| Nazwa zespołu/genu i OMIM | Częstość występowania | Objawy kliniczne | Czy otyłość jest zawsze objawem? | Czy znane jest podłoże genetyczne? | Typ dziedziczenia | Gen/chromosom |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Zespół Albrighta pseudo-hipoparatyroidizm typ la (OMIM#103580) | nieznana | Skrócenie środkowych paliczków palców dłoni (brachymetaphalangism), niskorosłość, otyłość, niepełnosprawność intelektualna | Tak | Tak | Autosomalne dominujące | |
| Zespół Alströma (OMIM#203800) | <l/milion Katagiri et al. | Wrodzona dystrofia siatkówki, utrata wzroku, niedosłuch, otyłość, insulinooporność, cukrzyca typu 2 | Nie | Tak | Autosomalne recesywne | |
| Zespół Bardeta-Biedla (OMIM#209900) | 1/13,500-175,000 White et al. | Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, dysfunkcja nerek, otyłość, polidaktylia, zaburzenia zachowania, hipogonadyzm | Nie | Nie | Autosomalne recesywne | |
| Zespół Börjesona -forsowana-Lehmanna (OMIM#301900) | nieznana | niepełnosprawność intelektualna znacznego stopnia, padaczka, małogłowie, nieskorosłość, otyłość, hipogonadyzm, ginekomastia | Nie | Tak | Sprzężone z chromosomem X | |
| Zespół Carpentera/ Akrocefalopolisyndactylia t.ll (OMIM#201000) | 1/milion Victorine et al. | Akrocefalia, syndaktylia skórna palców, brachydaktylia lub agenezja paliczków środkowych palców dłoni i stóp, preaksjalna polidaktylia, wrodzona wada serca, niepełnosprawność intelektualna, hypogenitalizm, otyłość, przepuklina pępkowa | Nie | Tak | Autosomalne recesywne | |
| Zespół Cohena (OMIM#216550) | 1/565 to 2000 Murphy et al. | niepełnosprawność intelektualna cechy dysmrofii, małogłowie, dystrofia siatkówki, otyłość tułowiowa, wiotkość stawów, okresowa neutropenia | Nie | Tak | Autosomalne recesywne | |
| Zespół Pradera-Willego (OMIM#176270) | 1/20,000 Reinhardt et al. | Zaburzenie rozwoju somatycznego i trudności w karmieniu w wieku niemowlęcym, otyłość i hiperfagia od wczesnego dzieciństwa, obniżone napięcie mięśniowe, hipogonadyzm, niedobór hormonu wzrostu, niski wzrost, małe dłonie 1 stopy, zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna | Tak | Nie | Różne defekty genetyczne | Zaburzenia imprintingu MKRN3/ZNF127, MAGEL2, Delecja NDN, Utrata funkcji NPAP1/C15orf2, Utrata funkcji ojcowskiej kopii SNURF-SNRPN |
| Zespoły podobne do Pradera-Willego (Prader-Willie-like phenotype) | nieznana | Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, otyłość, hipotonia, skrócenia kończyn | Tak | Nie | Autosomalne dominujące Sprzężone z chromosomem X dominujące | |
| Zespól Smith-Magenis (OMIM#182290) | 1/15,000-25,000 Carmon Mora et al. | Niepełnosprawność intelektualna, opoźnienie rozowju mowy, dysmorfia, zaburzenia snu, otyłość, zaburzenia zachowania | Tak | Tak | Autosomalne dominujące | |
| Zespól MEHMO (OMIM#300148) | nieznana | Niepełnosprawność intelektualna padaczka, hipogonadyzm, otyłość, małogłowie | Tak | Nie | Mitochondrialne sprzeżone z chromosomem X | mikrodelecje |
| Zespół MIMO (OMIM#157980) | nieznana | Makrocefalia, otyłość, wady gaiki ocznej (szczelina siatkówki, oczopląs), opóźniony wiek kostny, niepełnosprawność intelektualna | Tak | Tak | Autosomalne dominujące | nieznane |
| Zespól Downa | 1/650-1000 | Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, wada serca, niskorosłość, obniżone napięcie mięśniowe, zespól cech dysmorfii, niedoczynność tarczycy, otyłość, białaczka | Nie | Tak | Autosomalne dominujące | Trisomia 21, Mozaikowa trisomia 21, translokacje chromosomu 21 |
| Zespół Tempie (OMIM#616222) | nieznana | Niska masa ciała urodzeniowa/IUGR, niskorosłość, otyłość tułowiowa, wiotkość stawowa, małe dłonie, opoźnienie rozwoju ruchoweo i intelektualnego, rozwoju mowy przedwczesne dojrzewanie | Tak | Tak | Różne defekty genetyczne | UPD 14 mat, Mutacja epigenetyczna, delecja ojcowska |
| Zespół monosomii 1p36 | ~1/5000 | Obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i somatycznego, otyłość, zespół cech dysmorfii, małe dłonie i stopy | Tak | Tak | Autosomalne dominujące | mikrodelecje 1p36 |
| Zespół proksymalnej delecji 16p11.2 | nieznana | Otyłość, autyzm, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone | Tak | Nie | Autosomalne dominujące | |
| Zespół dystalnej delecji 16p11.2 | nieznana | Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania, zespół cech dysmrofii, otyłość | Nie | Nie | Autosomalne dominujące | Mikrodelecje 16p11.2 |
| Zespół mikroduplikacji 5p13 | nieznana | Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zachowania autystyczne, otyłość, obrzęki limfatyczne, nadciśnienie tętnicze, makrocefalia | Nie | Tak | Autosomalne dominujące |
Otyłość jednogenowa – przykłady korelacji genotypowo-fenotypowej.Table I. Monogenic obesity – examples of genotype-phenotype correlation.
| Geny/Fenotyp | LEP | LEPR | POMC | MC4R | PCSK1 | SIM1 | BDNF | NTRK2 | GRHB |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Otyłość Hiperfagia | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
| Niska Leptyna | + | ||||||||
| Infekcje | + | + | |||||||
| Hipotyreoza | + | ||||||||
| Niedoczynność nadnerczy | + | ||||||||
| Hipoglikemia | + | + | |||||||
| Zaburzenia jelitowe | + | ||||||||
| Wysoki wzrost | + | ||||||||
| rozwoju Zaburzenia psych. | + | + | + | ||||||
| Niski wzrost | + | + |