Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Slovenian Journal of Public Health
Tom 59 (2020): Zeszyt 4 (December 2020)
Otwarty dostęp
Expanded newborn screening program in Slovenia using tandem mass spectrometry and confirmatory next generation sequencing genetic testing
Barbka Repič Lampret
Barbka Repič Lampret
,
Žiga Iztok Remec
Žiga Iztok Remec
,
Ana Drole Torkar
Ana Drole Torkar
,
Mojca Žerjav Tanšek
Mojca Žerjav Tanšek
,
Andraz Šmon
Andraz Šmon
,
Vanesa Koračin
Vanesa Koračin
,
Vanja Čuk
Vanja Čuk
,
Daša Perko
Daša Perko
,
Blanka Ulaga
Blanka Ulaga
,
Ana Marija Jelovšek
Ana Marija Jelovšek
,
Maruša Debeljak
Maruša Debeljak
,
Jernej Kovač
Jernej Kovač
,
Tadej Battelino
Tadej Battelino
oraz
Urh Grošelj
Urh Grošelj
| 18 paź 2020
Slovenian Journal of Public Health
Tom 59 (2020): Zeszyt 4 (December 2020)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Research Article
Data publikacji:
18 paź 2020
Zakres stron:
256 - 263
Otrzymano:
17 kwi 2020
Przyjęty:
17 wrz 2020
DOI:
https://doi.org/10.2478/sjph-2020-0032
Słowa kluczowe
newborn screening
,
NBS
,
tandem mass spectrometry
,
MS/ MS
,
next-generation sequencing
,
NGS
,
inborn errors of metabolism
,
IEM
© 2020 National Institute of Public Health, Slovenia
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Barbka Repič Lampret
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Clinical Institute for Special Laboratory Diagnostics
Ljubljana, Slovenia
Žiga Iztok Remec
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Clinical Institute for Special Laboratory Diagnostics
Ljubljana, Slovenia
Ana Drole Torkar
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases
Ljubljana, Slovenia
University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Ljubljana, Slovenia
Mojca Žerjav Tanšek
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases
Ljubljana, Slovenia
University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Ljubljana, Slovenia
Andraz Šmon
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Clinical Institute for Special Laboratory Diagnostics
Ljubljana, Slovenia
Vanesa Koračin
University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Ljubljana, Slovenia
Vanja Čuk
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Clinical Institute for Special Laboratory Diagnostics
Ljubljana, Slovenia
Daša Perko
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Clinical Institute for Special Laboratory Diagnostics
Ljubljana, Slovenia
Blanka Ulaga
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Clinical Institute for Special Laboratory Diagnostics
Ljubljana, Slovenia
Ana Marija Jelovšek
University Medical Centre Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
Maruša Debeljak
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Clinical Institute for Special Laboratory Diagnostics
Ljubljana, Slovenia
University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Ljubljana, Slovenia
Jernej Kovač
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Clinical Institute for Special Laboratory Diagnostics
Ljubljana, Slovenia
Tadej Battelino
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases
Ljubljana, Slovenia
University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Ljubljana, Slovenia
Urh Grošelj
University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases
Ljubljana, Slovenia
University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Ljubljana, Slovenia
Podgląd