Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Revista Romana de Medicina de Laborator
Tom 30 (2022): Zeszyt 3 (July 2022)
Otwarty dostęp
Novel DCX pathogenic variant in a girl with subcortical band heterotopia
Sorina Mihaela Papuc
Sorina Mihaela Papuc
,
Magdalena Budisteanu
Magdalena Budisteanu
,
Alina Erbescu
Alina Erbescu
,
Virgil Ionescu
Virgil Ionescu
,
Catrinel Iliescu
Catrinel Iliescu
,
Carmen Sandu
Carmen Sandu
oraz
Aurora Arghir
Aurora Arghir
| 18 lip 2022
Revista Romana de Medicina de Laborator
Tom 30 (2022): Zeszyt 3 (July 2022)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Data publikacji:
18 lip 2022
Zakres stron:
345 - 352
Otrzymano:
10 gru 2021
Przyjęty:
22 cze 2022
DOI:
https://doi.org/10.2478/rrlm-2022-0031
Słowa kluczowe
Sanger sequencing
,
seizures
,
band heterotopia
,
brain magnetic resonance
,
abnormal cortical development
© 2022 Sorina Mihaela Papuc et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Sorina Mihaela Papuc
Medical Genetics Laboratory, Victor Babes National Institute of Pathology
Romania
Magdalena Budisteanu
Department of Pediatric Neurology, Prof. Dr. Alex. Obregia Clinical Hospital of Psychiatry
Romania
Department of Genetics, Faculty of Medicine, Titu Maiorescu University
Bucharest, Romania
Alina Erbescu
Medical Genetics Laboratory, Victor Babes National Institute of Pathology
Romania
Virgil Ionescu
Radiology and Medical Imaging Department, Monza Metropolitan Hospital
Bucharest, Romania
Catrinel Iliescu
Department of Pediatric Neurology, Prof. Dr. Alex. Obregia Clinical Hospital of Psychiatry
Romania
Pediatric Neurology Discipline Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Romania
Carmen Sandu
Department of Pediatric Neurology, Prof. Dr. Alex. Obregia Clinical Hospital of Psychiatry
Romania
Aurora Arghir
Medical Genetics Laboratory, Victor Babes National Institute of Pathology
Romania