Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 26 (2023): Zeszyt 2 (December 2023)
Otwarty dostęp
EPHA4
Genetic Variant in a Patient with Epilepsy, Ophthalmological Anomalies, and Neurodevelopmental Delay
M Sleptsova
M Sleptsova
,
C Georgiev
C Georgiev
,
S Atemin
S Atemin
,
P Dimova
P Dimova
,
D Avdjieva-Tzavella
D Avdjieva-Tzavella
,
G Tacheva
G Tacheva
,
I Litvinenko
I Litvinenko
,
L Grozdanova
L Grozdanova
,
T Todorov
T Todorov
,
V Mitev
V Mitev
oraz
A Todorova
A Todorova
| 12 mar 2024
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 26 (2023): Zeszyt 2 (December 2023)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case Report
Data publikacji:
12 mar 2024
Zakres stron:
65 - 68
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2023-0019
Słowa kluczowe
Whole Exome Sequencing
,
Epilepsy
,
Novel genetic variant
,
Ophthalmological Anomalies
,
Neurodevelopmental Delay
© 2023 M Sleptsova et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
M Sleptsova
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica”,
Sofia, Bulgaria
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University Sofia
Sofia, Bulgaria
C Georgiev
ULB Neuroscience Institute Université libre de Bruxelles (ULB)
Brussels, Belgium
S Atemin
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica”,
Sofia, Bulgaria
P Dimova
St. Ivan Rilski University Hospital,
Sofia, Bulgaria
D Avdjieva-Tzavella
Department of Clinical Genetics, University Pediatric Hospital
Sofia, Bulgaria
G Tacheva
Department of Pediatrics, Medical University of Sofia
Sofia, Bulgaria
Specialized Hospital for Active Treatment of Children’s Diseases “prof. Ivan Mitev”
Sofia, Bulgaria
I Litvinenko
Department of Pediatrics, Medical University of Sofia
Sofia, Bulgaria
Specialized Hospital for Active Treatment of Children’s Diseases “prof. Ivan Mitev”
Sofia, Bulgaria
L Grozdanova
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica”,
Sofia, Bulgaria
T Todorov
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica”,
Sofia, Bulgaria
V Mitev
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University Sofia
Sofia, Bulgaria
A Todorova
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica”,
Sofia, Bulgaria
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University Sofia
Sofia, Bulgaria