Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 25 (2022): Zeszyt 1 (June 2022)
Otwarty dostęp
A novel variant in the
LIPA
gene associated with distinct phenotype
A. Sarajlija
A. Sarajlija
,
L. Armengol
L. Armengol
,
A. Maver
A. Maver
,
I. Kitic
I. Kitic
,
D. Prokic
D. Prokic
,
M. Cehic
M. Cehic
,
M.S. Djuricic
M.S. Djuricic
oraz
B. Peterlin
B. Peterlin
| 01 mar 2023
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 25 (2022): Zeszyt 1 (June 2022)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Case Report
Data publikacji:
01 mar 2023
Zakres stron:
93 - 100
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2022-0010
Słowa kluczowe
lysosomal acid lipase deficiency
,
variant of uncertain significance
© 2022 Sarajlija A., Armengol L., Maver A., Kitic I., Prokic D., Cehic M., Djuricic M.S., Peterlin B., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
A. Sarajlija
Mother and Child Health Care Institute of Serbia “Dr. Vukan Cupic”, Pediatric Day Care Hospital
Belgrade, Serbia
School of Medicine, University of Belgrade
Belgrade, Serbia
L. Armengol
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
Esplugues del Llobregat, Spain
A. Maver
Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Centre Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
I. Kitic
Mother and Child Health Care Institute of Serbia “Dr. Vukan Cupic”, Department of Gastroenterology and Hepatology
Belgrade, Serbia
School of Medicine, University of Belgrade
Belgrade, Serbia
D. Prokic
Mother and Child Health Care Institute of Serbia “Dr. Vukan Cupic”, Department of Gastroenterology and Hepatology
Belgrade, Serbia
School of Medicine, University of Belgrade
Belgrade, Serbia
M. Cehic
Mother and Child Health Care Institute of Serbia “Dr. Vukan Cupic”, Pediatric Day Care Hospital
Belgrade, Serbia
M.S. Djuricic
Mother and Child Health Care Institute of Serbia “Dr. Vukan Cupic”, Department of Clinical Pathology
Belgrade, Serbia
Faculty of Medicine, University of Banja Luka
Banja Luka, Bosnia and Herzegovina
B. Peterlin
Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Centre Ljubljana
Ljubljana, Slovenia