Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 24 (2021): Zeszyt 2 (November 2021)
Otwarty dostęp
Clinical Experience of Neurological Mitochondrial Diseases in Children and Adults: A Single-Center Study
M Rogac
M Rogac
,
D Neubauer
D Neubauer
,
L Leonardis
L Leonardis
,
N Pecaric
N Pecaric
,
M Meznaric
M Meznaric
,
A Maver
A Maver
,
W Sperl
W Sperl
,
BM Garavaglia
BM Garavaglia
,
E Lamantea
E Lamantea
oraz
B Peterlin
B Peterlin
| 05 cze 2022
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 24 (2021): Zeszyt 2 (November 2021)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Original Article
Data publikacji:
05 cze 2022
Zakres stron:
5 - 14
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2021-0019
Słowa kluczowe
Exome-sequencing
,
Magnetic resonance imaging (MRI)
,
Mitochondrial disease (MD)
,
Nijmegen mitochondrial disease criteria (MDC)
,
Muscle biopsy
© 2021 M Rogac et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
M Rogac
Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Center Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
D Neubauer
Department of Child, Adolescent and Developmental Neurology, Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
L Leonardis
Institute of Clinical Neurophysiology, Division of Neurology, University Medical Center Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
N Pecaric
Department of Radiology, University Medical Center Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
M Meznaric
Institute of Anatomy, Faculty of Medicine, University of Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
A Maver
Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Center Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
W Sperl
Department of Pediatrics, Salzburger Landeskliniken and Paracelsus Medical University
Salzburg, Austria
BM Garavaglia
Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”
Milan, Italy
E Lamantea
Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”
Milan, Italy
B Peterlin
Clinical Institute of Genomic Medicine, University Medical Center Ljubljana
Ljubljana, Slovenia