Logowanie
Zarejestruj się
Zresetuj hasło
Publikuj i Dystrybuuj
Rozwiązania Wydawnicze
Rozwiązania Dystrybucyjne
Dziedziny
Architektura i projektowanie
Bibliotekoznawstwo i bibliologia
Biznes i ekonomia
Chemia
Chemia przemysłowa
Filozofia
Fizyka
Historia
Informatyka
Inżynieria
Inżynieria materiałowa
Językoznawstwo i semiotyka
Kulturoznawstwo
Literatura
Matematyka
Medycyna
Muzyka
Nauki farmaceutyczne
Nauki klasyczne i starożytne studia bliskowschodnie
Nauki o Ziemi
Nauki o organizmach żywych
Nauki społeczne
Prawo
Sport i rekreacja
Studia judaistyczne
Sztuka
Teologia i religia
Zagadnienia ogólne
Publikacje
Czasopisma
Książki
Materiały konferencyjne
Wydawcy
Blog
Kontakt
Wyszukiwanie
EUR
USD
GBP
Polski
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Koszyk
Home
Czasopisma
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 20 (2017): Zeszyt 1 (June 2017)
Otwarty dostęp
Genetic analyses of the
NF1
gene in Turkish neurofibromatosis type I patients and definition of three novel variants
SD Ulusal
SD Ulusal
,
H Gürkan
H Gürkan
,
E Atlı
E Atlı
,
SA Özal
SA Özal
,
M Çiftdemir
M Çiftdemir
,
H Tozkır
H Tozkır
,
Y Karal
Y Karal
,
H Güçlü
H Güçlü
,
D Eker
D Eker
oraz
I Görker
I Görker
| 30 cze 2017
Balkan Journal of Medical Genetics
Tom 20 (2017): Zeszyt 1 (June 2017)
O artykule
Poprzedni artykuł
Następny artykuł
Abstrakt
Artykuł
Ilustracje i tabele
Referencje
Autorzy
Artykuły w tym zeszycie
Podgląd
PDF
Zacytuj
Udostępnij
Article Category:
Original Article
Data publikacji:
30 cze 2017
Zakres stron:
13 - 20
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2017-0008
Słowa kluczowe
Genetic diagnosis
,
Neurofibromatosis type I (NF1)
,
Next generation sequencing (NGS)
,
multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
© 2017 Ulusal SD, Gürkan H, Atlı E, Özal SA, Çiftdemir M, Tozkır H, Karal Y, Güçlü H, Eker D, Görker I
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
SD Ulusal
Department of Medical Genetics, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
H Gürkan
Department of Medical Genetics, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
E Atlı
Department of Medical Genetics, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
SA Özal
Department of Opthalmology, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
M Çiftdemir
Department of Orthopedics and Traumatology, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
H Tozkır
Department of Medical Genetics, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
Y Karal
Department of Pediatric Neurology, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
H Güçlü
Department of Opthalmology, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
D Eker
Department of Medical Genetics, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey
I Görker
Department of Child and Adolescent Psychiatry, Trakya University Faculty of Medicine
Edirne, Turkey