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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 26 (2023): Numero 2 (December 2023)
Accesso libero
EPHA4
Genetic Variant in a Patient with Epilepsy, Ophthalmological Anomalies, and Neurodevelopmental Delay
M Sleptsova
M Sleptsova
,
C Georgiev
C Georgiev
,
S Atemin
S Atemin
,
P Dimova
P Dimova
,
D Avdjieva-Tzavella
D Avdjieva-Tzavella
,
G Tacheva
G Tacheva
,
I Litvinenko
I Litvinenko
,
L Grozdanova
L Grozdanova
,
T Todorov
T Todorov
,
V Mitev
V Mitev
e
A Todorova
A Todorova
| 12 mar 2024
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 26 (2023): Numero 2 (December 2023)
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Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
12 mar 2024
Pagine:
65 - 68
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2023-0019
Parole chiave
Whole Exome Sequencing
,
Epilepsy
,
Novel genetic variant
,
Ophthalmological Anomalies
,
Neurodevelopmental Delay
© 2023 M Sleptsova et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.