Iniciar sesión
Registrarse
Restablecer contraseña
Publicar y Distribuir
Soluciones de Publicación
Soluciones de Distribución
Temas
Arquitectura y diseño
Artes
Ciencias Sociales
Ciencias de la Información y Bibliotecas, Estudios del Libro
Ciencias de la vida
Ciencias de los materiales
Deporte y tiempo libre
Estudios clásicos y del Cercano Oriente antiguo
Estudios culturales
Estudios judíos
Farmacia
Filosofía
Física
Geociencias
Historia
Informática
Ingeniería
Interés general
Ley
Lingüística y semiótica
Literatura
Matemáticas
Medicina
Música
Negocios y Economía
Química
Química industrial
Teología y religión
Publicaciones
Revistas
Libros
Actas
Editoriales
Blog
Contacto
Buscar
EUR
USD
GBP
Español
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Carrito
Home
Revistas
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 26 (2023): Edición 2 (December 2023)
Acceso abierto
EPHA4
Genetic Variant in a Patient with Epilepsy, Ophthalmological Anomalies, and Neurodevelopmental Delay
M Sleptsova
M Sleptsova
,
C Georgiev
C Georgiev
,
S Atemin
S Atemin
,
P Dimova
P Dimova
,
D Avdjieva-Tzavella
D Avdjieva-Tzavella
,
G Tacheva
G Tacheva
,
I Litvinenko
I Litvinenko
,
L Grozdanova
L Grozdanova
,
T Todorov
T Todorov
,
V Mitev
V Mitev
y
A Todorova
A Todorova
| 12 mar 2024
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 26 (2023): Edición 2 (December 2023)
Acerca de este artículo
Artículo anterior
Artículo siguiente
Resumen
Artículo
Figuras y tablas
Referencias
Autores
Artículos en este número
Vista previa
PDF
Cite
Compartir
Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
12 mar 2024
Páginas:
65 - 68
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2023-0019
Palabras clave
Whole Exome Sequencing
,
Epilepsy
,
Novel genetic variant
,
Ophthalmological Anomalies
,
Neurodevelopmental Delay
© 2023 M Sleptsova et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.