<trans-abstract xml:lang="hr" xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Ovaj revijalni rad donosi pregled dosadašnjih spoznaja o porodici PNPLA (engl. <italic>patatin-like phospholipase domain-containing proteins</italic>) ljudskih enzima. Iako ovu porodicu čini samo 9 članova, najmanji sadrži 253 aminokiseline, a najveći više od 1360 aminokiselina, fiziološka uloga i mehanizam katalitičke aktivnosti nisu do sada potpuno razriješeni niti za jednoga. Međutim, rezultati brojnih tzv. <italic>knock-out</italic>, <italic>gain-of-function</italic> i <italic>loss-of-function</italic> modela istraživanja upućuju na važnu ulogu ovih enzima u mnogim biološkim procesima, uključujući održavanje homeostaze i integriteta stanične membrane, rast stanice, staničnu signalizaciju, staničnu smrt i metabolizam lipida kao triacilglicerola, fosfolipida, ceramida i retinil estera. Također, rezultati istraživanja upozoravaju na povezanost mutacija i nepravilne aktivnosti pojedinih članova s razvojem raznih bolesti. Radi boljeg razumijevanja PNPLA porodice enzima i naglaska na njihov potencijal kao mete razvoja novih lijekova, donosimo sveobuhvatni pregled do sada poznatih spoznaja koje uključuju strukturu, lokalizaciju u stanici, distribuciju u tkivima, specifičnost prema supstratima i potencijalnu fiziološku ulogu.</p>
</trans-abstract>

Ovaj revijalni rad donosi pregled dosadašnjih spoznaja o porodici PNPLA (engl. patatin-like phospholipase domain-containing proteins) ljudskih enzima. Iako ovu porodicu čini samo 9 članova, najmanji sadrži 253 aminokiseline, a najveći više od 1360 aminokiselina, fiziološka uloga i mehanizam katalitičke aktivnosti nisu do sada potpuno razriješeni niti za jednoga. Međutim, rezultati brojnih tzv. knock-out, gain-of-function i loss-of-function modela istraživanja upućuju na važnu ulogu ovih enzima u mnogim biološkim procesima, uključujući održavanje homeostaze i integriteta stanične membrane, rast stanice, staničnu signalizaciju, staničnu smrt i metabolizam lipida kao triacilglicerola, fosfolipida, ceramida i retinil estera. Također, rezultati istraživanja upozoravaju na povezanost mutacija i nepravilne aktivnosti pojedinih članova s razvojem raznih bolesti. Radi boljeg razumijevanja PNPLA porodice enzima i naglaska na njihov potencijal kao mete razvoja novih lijekova, donosimo sveobuhvatni pregled do sada poznatih spoznaja koje uključuju strukturu, lokalizaciju u stanici, distribuciju u tkivima, specifičnost prema supstratima i potencijalnu fiziološku ulogu.

The PNPLA family of enzymes: characterisation and biological role

Archives of Industrial Hygiene and Toxicology

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.

PNPLA porodica enzima – karakterizacija i biološka uloga

Ovaj revijalni rad donosi pregled dosadašnjih spoznaja o porodici PNPLA (engl. patatin-like phospholipase domain-containing proteins) ljudskih enzima. Iako ovu...

The PNPLA family of enzymes: characterisation and biological role

Article Category: Review

Pubblicato online: 26 giu 2023

Pagine: 75 - 89

Ricevuto: 01 feb 2023

Accettato: 01 mag 2023

DOI: https://doi.org/10.2478/aiht-2023-74-3723

© 2023 Ana-Marija Lulić et al., published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.