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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 18 (2015): Numero 2 (December 2015)
Accesso libero
Von Hippel-Lindau disease: the clinical manifestations and genetic analysis results of two cases from a single family
S Kinyas
S Kinyas
,
SA Ozal
SA Ozal
,
H Guclu
H Guclu
,
V Gurlu
V Gurlu
,
H Esgin
H Esgin
e
H Gurkan
H Gurkan
| 09 lug 2016
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 18 (2015): Numero 2 (December 2015)
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Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
09 lug 2016
Pagine:
65 - 70
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2015-0087
Parole chiave
Central nervous system (CNS) hemangioblastoma
,
Germline mutation
,
Renal cell carcinoma
,
Retinal hemangioblastoma (RH)
,
von Hippel-Lindau (VHL) disease
© 2016 Walter de Gruyter GmbH, Berlin/Boston
This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License, which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Abdominal computerized tomography image of case 1. Renal cell carcinoma in the left kidney (preoperatively).
Optical coherence tomography and fundus fluorescein angiography images of Case 1.
A heterozygous missense mutation c.202T>C, (p.Ser68Pro) in exon 1 of the VHL gene.
Preoperative and postoperative magnetic resonance images of the CNS haemangioblastoma (Case 2).
Abdominal computerized tomography image of Case 2. Renal cell carcinoma in the right kidney (preoperatively).
Optical coherence tomography and fundus fluorescein angiography images of Case 2.