Iniciar sesión
Registrarse
Restablecer contraseña
Publicar y Distribuir
Soluciones de Publicación
Soluciones de Distribución
Temas
Arquitectura y diseño
Artes
Ciencias Sociales
Ciencias de la Información y Bibliotecas, Estudios del Libro
Ciencias de la vida
Ciencias de los materiales
Deporte y tiempo libre
Estudios clásicos y del Cercano Oriente antiguo
Estudios culturales
Estudios judíos
Farmacia
Filosofía
Física
Geociencias
Historia
Informática
Ingeniería
Interés general
Ley
Lingüística y semiótica
Literatura
Matemáticas
Medicina
Música
Negocios y Economía
Química
Química industrial
Teología y religión
Publicaciones
Revistas
Libros
Actas
Editoriales
Blog
Contacto
Buscar
EUR
USD
GBP
Español
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Carrito
Home
Revistas
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 18 (2015): Edición 2 (December 2015)
Acceso abierto
Von Hippel-Lindau disease: the clinical manifestations and genetic analysis results of two cases from a single family
S Kinyas
S Kinyas
,
SA Ozal
SA Ozal
,
H Guclu
H Guclu
,
V Gurlu
V Gurlu
,
H Esgin
H Esgin
y
H Gurkan
H Gurkan
| 09 jul 2016
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 18 (2015): Edición 2 (December 2015)
Acerca de este artículo
Artículo anterior
Artículo siguiente
Resumen
Artículo
Figuras y tablas
Referencias
Autores
Artículos en este número
Vista previa
PDF
Cite
Compartir
Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
09 jul 2016
Páginas:
65 - 70
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2015-0087
Palabras clave
Central nervous system (CNS) hemangioblastoma
,
Germline mutation
,
Renal cell carcinoma
,
Retinal hemangioblastoma (RH)
,
von Hippel-Lindau (VHL) disease
© 2016 Walter de Gruyter GmbH, Berlin/Boston
This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License, which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Abdominal computerized tomography image of case 1. Renal cell carcinoma in the left kidney (preoperatively).
Optical coherence tomography and fundus fluorescein angiography images of Case 1.
A heterozygous missense mutation c.202T>C, (p.Ser68Pro) in exon 1 of the VHL gene.
Preoperative and postoperative magnetic resonance images of the CNS haemangioblastoma (Case 2).
Abdominal computerized tomography image of Case 2. Renal cell carcinoma in the right kidney (preoperatively).
Optical coherence tomography and fundus fluorescein angiography images of Case 2.