<abstract xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>The aim of this paper is a clinical and anatomopathological demonstration of a malignant lesion, a gastrointestinal neuroectodermal tumor (GNET), as an exceedingly rare cause of ileus in the pediatric population. Specifically, we present the case of a 12-year-old boy who showed dramatic weight loss, hypochromic anemia, fever, dehydration, exaggerated granulation of the terminal ileum, and mechanical ileus due to the obstruction by an intramural tumor of the small intestine. A 50cm-long part of the small intestine with pathological stricture was surgically removed, sampled and routinely fixed and stained with hematoxylin and eosin. The additional immunostains that were preformed were: PAS, S-100, HMB-45, NSE, LCA, CK AE1 / AE3, desmin, SMA, vimentin, CD99, NSE, synaptophysin, WT-1, calretinin, and DOG-1. Moreover, fluorescent in situ hybridization (FISH) with the EWSR1 Break Apart FISH Probe was applied. The neoplasm was composed of nests and alveolar patterns of frankly malignant clear cells with immunoreactivity to S-100, vimentin, and CD 99. The FISH technique detected chromosomal breaking at 22q12. The tumor metastasized to both the mesenteric lymph nodes and a number of hepatic segments. With several chemotherapy protocols, repeat laparotomies, and liver thermal ablations, the patient had a 1.5-year-long survival from the moment of diagnosis. The diagnosis of this malignancy requires both histopathological evaluation and molecular analysis, and the follow-up is based on careful clinical imaging of the neoplastic spread in order to apply proper surgical and oncological treatments. In conclusion, the clinical course of GNET was highly aggressive.</p></abstract>

The aim of this paper is a clinical and anatomopathological demonstration of a malignant lesion, a gastrointestinal neuroectodermal tumor (GNET), as an exceedingly rare cause of ileus in the pediatric population. Specifically, we present the case of a 12-year-old boy who showed dramatic weight loss, hypochromic anemia, fever, dehydration, exaggerated granulation of the terminal ileum, and mechanical ileus due to the obstruction by an intramural tumor of the small intestine. A 50cm-long part of the small intestine with pathological stricture was surgically removed, sampled and routinely fixed and stained with hematoxylin and eosin. The additional immunostains that were preformed were: PAS, S-100, HMB-45, NSE, LCA, CK AE1 / AE3, desmin, SMA, vimentin, CD99, NSE, synaptophysin, WT-1, calretinin, and DOG-1. Moreover, fluorescent in situ hybridization (FISH) with the EWSR1 Break Apart FISH Probe was applied. The neoplasm was composed of nests and alveolar patterns of frankly malignant clear cells with immunoreactivity to S-100, vimentin, and CD 99. The FISH technique detected chromosomal breaking at 22q12. The tumor metastasized to both the mesenteric lymph nodes and a number of hepatic segments. With several chemotherapy protocols, repeat laparotomies, and liver thermal ablations, the patient had a 1.5-year-long survival from the moment of diagnosis. The diagnosis of this malignancy requires both histopathological evaluation and molecular analysis, and the follow-up is based on careful clinical imaging of the neoplastic spread in order to apply proper surgical and oncological treatments. In conclusion, the clinical course of GNET was highly aggressive.

Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract) of the small intestine in a 12-year-old boy

Journal of Mother and Child

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

<trans-abstract xml:lang="pl" xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Celem artykułu jest prezentacja przebiegu klinicznego oraz sposobu ustalenia rozpoznania złośliwego guza neuroektodermalnego przewodu pokarmowego (GNET), będącego rzadką przyczyną niedrożności jelit u dzieci. Przedstawiamy przypadek 12-letniego chłopca, który wykazywał dramatyczny spadek masy ciała, niedokrwistość niedoborową, gorączkę, odwodnienie, wydatną granulację błony śluzowej końcowego odcinka jelita krętego w badaniu endoskopowym oraz niedrożność mechaniczną z powodu obecności śródściennego guza jelita cienkiego. Usunięty chirurgicznie 50-centymetrowy fragment jelita cienkiego z patologicznym zwężeniem utrwalono rutynowo, pobrano wycinki i wybarwiono hematoksyliną i eozyną. Dodatkowo wykonano panel barwień immunohistochemicznych: PAS, S-100, HMB-45, NSE, LCA, CK AE1/AE3, desmina, SMA, wimentyna, CD99, NSE, synaptofizyna, WT-1, kalretynina i DOG-1. Zastosowano też technikę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z użyciem sondy EWSR1 Break Apart FISH. Nowotwór był zbudowany z gniazd i układów alweolarnych złośliwych jasnych komórek o immunoreaktywności do S-100, wimentyny i CD 99. Dzięki FISH potwierdzono pęknięcia chromosomalne w 22q12. Guz dał przerzuty do krezkowych węzłów chłonnych i kilku segmentów wątroby. Dzięki wielokrotnym kursom chemioterapii, kolejnym laparotomiom i termoablacjom wątroby przeżycie pacjenta od momentu ustalenia diagnozy wyniosło 1,5 roku. Konkludując, przebieg kliniczny GNET był wysoce agresywny. Aktualnie ustalenie rozpoznania GNET wymaga nie tylko oceny histopatologicznej, ale i analizy molekularnej, a dokładne obrazowanie rozsiewu nowotworowego leży u podstaw wybrania właściwej terapii chirurgicznej i onkologicznej.</p>
</trans-abstract>

Celem artykułu jest prezentacja przebiegu klinicznego oraz sposobu ustalenia rozpoznania złośliwego guza neuroektodermalnego przewodu pokarmowego (GNET), będącego rzadką przyczyną niedrożności jelit u dzieci. Przedstawiamy przypadek 12-letniego chłopca, który wykazywał dramatyczny spadek masy ciała, niedokrwistość niedoborową, gorączkę, odwodnienie, wydatną granulację błony śluzowej końcowego odcinka jelita krętego w badaniu endoskopowym oraz niedrożność mechaniczną z powodu obecności śródściennego guza jelita cienkiego. Usunięty chirurgicznie 50-centymetrowy fragment jelita cienkiego z patologicznym zwężeniem utrwalono rutynowo, pobrano wycinki i wybarwiono hematoksyliną i eozyną. Dodatkowo wykonano panel barwień immunohistochemicznych: PAS, S-100, HMB-45, NSE, LCA, CK AE1/AE3, desmina, SMA, wimentyna, CD99, NSE, synaptofizyna, WT-1, kalretynina i DOG-1. Zastosowano też technikę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z użyciem sondy EWSR1 Break Apart FISH. Nowotwór był zbudowany z gniazd i układów alweolarnych złośliwych jasnych komórek o immunoreaktywności do S-100, wimentyny i CD 99. Dzięki FISH potwierdzono pęknięcia chromosomalne w 22q12. Guz dał przerzuty do krezkowych węzłów chłonnych i kilku segmentów wątroby. Dzięki wielokrotnym kursom chemioterapii, kolejnym laparotomiom i termoablacjom wątroby przeżycie pacjenta od momentu ustalenia diagnozy wyniosło 1,5 roku. Konkludując, przebieg kliniczny GNET był wysoce agresywny. Aktualnie ustalenie rozpoznania GNET wymaga nie tylko oceny histopatologicznej, ale i analizy molekularnej, a dokładne obrazowanie rozsiewu nowotworowego leży u podstaw wybrania właściwej terapii chirurgicznej i onkologicznej.

Złośliwy guz neuroektodermalny przewodu pokarmowego (guz przewodu pokarmowego podobny do mięsaka jasnokomórkowego) jelita cienkiego u 12-letniego chłopca

The aim of this paper is a clinical and anatomopathological demonstration of a malignant lesion, a gastrointestinal neuroectodermal tumor (GNET), as an...

Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract) of the small intestine in a 12-year-old boy

Article Category: Original Article/Praca Oryginalna

Publié en ligne: 14 janv. 2019

Pages: 358 - 363

Reçu: 07 juin 2018

Accepté: 25 sept. 2018

DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182204.358363

© 2018 Przemysław Wolak, Andrzej Wincewicz, Piotr Czauderna, Michał Spałek, Anna Kruczak, Sławka Urbaniak-Wąsik, Janusz Ryś, Elżbieta Michalak, Martyna Woltanowska, Stanisław Sulkowski, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.