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Endocrine Regulations
Édition 52 (2018): Edition 2 (Avril 2018)
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Mutations in
SURF1
are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients
Daniel Danis
Daniel Danis
Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences
Bratislava, Slovakia
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Danis, Daniel
,
Katarina Brennerova
Katarina Brennerova
Department of Paediatrics, Medical Faculty, Comenius University, Children Faculty Hospital
Bratislava, Slovakia
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Brennerova, Katarina
,
Martina Skopkova
Martina Skopkova
Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences
Bratislava, Slovakia
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Skopkova, Martina
,
Timea Kurdiova
Timea Kurdiova
Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences
Bratislava, Slovakia
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Kurdiova, Timea
,
Jozef Ukropec
Jozef Ukropec
Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences
Bratislava, Slovakia
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Ukropec, Jozef
,
Juraj Stanik
Juraj Stanik
Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences
Bratislava, Slovakia
Department of Paediatrics, Medical Faculty, Comenius University, Children Faculty Hospital
Bratislava, Slovakia
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Stanik, Juraj
,
Miriam Kolnikova
Miriam Kolnikova
Department of Pediatric Neurology, Medical Faculty, Comenius University, Children Faculty Hospital
Bratislava, Slovakia
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Kolnikova, Miriam
et
Daniela Gasperikova
Daniela Gasperikova
Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences
Bratislava, Slovakia
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Gasperikova, Daniela
30 avr. 2018
Endocrine Regulations
Édition 52 (2018): Edition 2 (Avril 2018)
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Publié en ligne:
30 avr. 2018
Pages:
110 - 118
DOI:
https://doi.org/10.2478/enr-2018-0013
Mots clés
Leigh syndrome
,
mitochondrial disease
,
SURF1
,
whole exome sequencing
© 2018 Daniel Danis et al., published by De Gruyter Open
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.