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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 25 (2022): Edition 1 (Juin 2022)
Accès libre
A novel likely pathogenic variant in the
RUNX1
gene as the cause of congenital thrombocytopenia
M Despotović
M Despotović
University of Rijeka, Faculty of Medicine
Rijeka, Croatia
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Despotović, M
,
N Pereza
N Pereza
Department of Medical Biology and Genetics, University of Rijeka, Faculty of Medicine
Rijeka, Croatia
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Pereza, N
,
B Peterlin
B Peterlin
Clinical Institute for Genomic Medicine, University Medical Centre Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
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Peterlin, B
,
S Ostojić
S Ostojić
Department of Medical Biology and Genetics, University of Rijeka, Faculty of Medicine
Rijeka, Croatia
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Ostojić, S
,
B Golob
B Golob
Clinical Institute for Genomic Medicine, University Medical Centre Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
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Golob, B
,
A Maver
A Maver
Clinical Institute for Genomic Medicine, University Medical Centre Ljubljana
Ljubljana, Slovenia
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Maver, A
et
J Roganović
J Roganović
Department of Pediatrics, Clinical Hospital Center Rijeka
Rijeka, Croatia
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Roganović, J
01 mars 2023
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 25 (2022): Edition 1 (Juin 2022)
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Catégorie d'article:
Case Report
Publié en ligne:
01 mars 2023
Pages:
85 - 88
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2022-0009
Mots clés
Blood Platelet Disorders
,
Genetic Testing
,
Thrombocytopenia
© 2022 Despotović M, Pereza N, Peterlin B, Ostojić S, Golob B, Maver A, Roganović J, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.