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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 23 (2020): Edition 2 (November 2020)
Accès libre
Familial non-autoimmune hyperthyroidism in family members across four generations due to a novel disease-causing variant in the thyrotropin receptor gene
A Malej
A Malej
,
M Avbelj Stefanija
M Avbelj Stefanija
,
N Bratanič
N Bratanič
et
K Trebušak Podkrajšek
K Trebušak Podkrajšek
| 23 mars 2021
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 23 (2020): Edition 2 (November 2020)
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Article Category:
Case report
Publié en ligne:
23 mars 2021
Pages:
87 - 92
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2020-0022
Mots clés
Activating variant
,
Familial non-autoimmune hyperthyroidism (FNAH)
,
thyrotropin receptor
,
gene
© 2020 Malej A, Avbelj Stefanija M, Bratanič N, Trebušak Podkrajšek K, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.