Open Access

Long-term trends in the prevalence of congenital heart defects in patients with down syndrome in southern Poland


Cite

Fig. 1

The group of 500 consecutive patients with Down syndrome diagnosed in the period 2006-2017.Ryc. 1. Grupa 500 kolejnych pacjentów z zespołem Downa zdiagnozowanych w latach 2006-2017.
The group of 500 consecutive patients with Down syndrome diagnosed in the period 2006-2017.Ryc. 1. Grupa 500 kolejnych pacjentów z zespołem Downa zdiagnozowanych w latach 2006-2017.

Additional anomalies detected in the assessed group of patients.Tabela II. Dodatkowe anomalie stwierdzone u pacjentów w badanej grupie.

With heart defectZ wadą serca Without heart defectBez wady serca
Gastrointestinal system anomaliesAnomalie układu pokarmowego
Hirschsprung Choroba Hirschsprungadisease 4 4
Duodenal Atrezja dwunastnicy atresia 2 6
Hirschsprung and Duodenal atresiaChoroba Hirschsprunga i atrezja dwunastnicy 1 0
Anal Atrezja atresiaodbytu 1 0
Total/Ogółem 8 2.7% 10 4.8%
Urinary system anomaliesAnomalie układu moczowo-płciowego
CryptorchidismWnętrostwo 3 2
MegaureterMoczowód olbrzymi 0 2
Kidney Hipoplazja hypoplasianerek 2 0
Total/Ogółem 5 1.7% 4 1.9%
Eye anomaliesAnomalie oczu
CataractZaćma 1 3
Total/Ogółem 1 0.3% 3 1.4%
Nervous system anomaliesAnomalie układu nerwowego
Agenesis of vermis cerebellarAgenezja robaka móżdżku 0 1
Total/Ogółem 0 1 0.5%
Haematological anomaliesAnomalie hematologiczne
ThrombocytopeniaMałopłytkowość 6 9
Transient myeloproliferative disorderPrzejściowy zespół mieloproliferacyjny 2 3
ALL 2 3
AML 3 0
Total/Ogółem 13 4.5% 15 7.1%

Specific heart defects in the studied group of patients and in the historical cohort described by Malec et al.Tabela I. Specyfika wad serca w badanej grupie pacjentów i w grupie opisanej przez Malec i wsp.

This study (500 patients) Badana grupa (500 pacjentów) Study by Malec et al. (100 patients) Grupa opisana przez Malec i wsp. (100 pacjentów) Statistical significance of differences between cohorts (Fisher’s exact test)Istotność statystyczna między dwiema grupami pacjentów (dokładny test Fishera)
Congenital heart defects usually requiring early surgical treatment Wrodzone wady serca wymagające zazwyczaj wczesnej interwencji kardiochirugicznej 215 (74.6%)(*108) 89 (89%)
Common atrioventricular canal (CAVC)Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (CAVC) 101 (35.1%)(*42) 54 (60.6%) p=0.032(*p=0.009)
Ventricular septal defect (VSD)Ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD) 78 (27.1%)(*39) 24 (26.9%) ns
Tetralogy of Fallot (ToF)Tetralogia Fallota (ToF) 13 (4.9%)(*6) 8 (8.08%) ns
Patent ductus arteriosus (PDA)Przetrwały przewód tętniczy (PDA) 19 (6.6%)(*8) 3 (3.3%) ns
Transposition of great arteries (TGA), isolated abnormalities of pulmonary arteriesPrzełożenie wielkich pni tętniczych (TGA), izolowane nieprawidłowości tętnic płucnych 4 (1.4%)(*3) 0 (0) ns
Other defects (surgical treatment usually in older children or not required) Inne defekty (wymagające zazwyczaj zabiegów kardiochirurgicznych w późniejszym wieku lub niewymagające zabiegu) 73 (25.3%)(*37) 11 (11%)
Atrial septal defect ostium primum (ASD I)Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej - ostium primum (ASD I) 10 (13.6%)(*5) 8 (8.08%)(only surgically repaired cases)(tylko pacjenci operowani) Not assessedNieoceniane
Atrial septal defectostium secundum (ASD II )Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej - ostium secundum (ASD II) 63 (86.2%)(*32) 3 (3.3%)(only surgically repaired cases)(tylko pacjenci operowani) Not assessedNieoceniane
No congenital heart defect Bez wrodzonych wad serca 212 (42.4%)(*105) No dataBrak danych
eISSN:
2719-535X
Language:
English