<abstract xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Podłożem fenyloketonurii (PKU) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, który powoduje nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny (Phe) we krwi i mózgowiu. Ograniczenie podaży Phe w diecie ma na celu umożliwienie utrzymywania się stężenia tego aminokwasu we krwi w rekomendowanym przedziale 120-360 μmol/L. W praktyce klinicznej ocena tolerancji Phe opiera się na częstych oznaczeniach stężenia aminokwasu w powiązaniu z analizą jadłospisów. Nieleczona PKU u kobiety w wieku prokreacyjnym może prowadzić do rozwoju zespołu fenyloketonurii matczynej u potomstwa.</p>
<sec id="j_devperiodmed.20172104.344360_005"><h3>Celem pracy</h3>
<p>była analiza wpływu ciąży wielopłodowej na tolerancję fenyloalaniny, wykorzystująca obserwacje ciąż pojedynczych i bliźniaczych u kobiet chorych na PKU stosujących dietę niskofenyloalaninową.</p></sec>
<sec id="j_devperiodmed.20172104.344360_006"><h3>Pacjenci i metody</h3>
<p>Retrospektywnie analizowano ciążę pojedynczą i bliźniaczą u 3 chorych na PKU, stosujących dietę niskofenyloalaninową. Wszystkie pacjentki były objęte opieką wyspecjalizowanego dietetyka oceniającego tolerancję Phe. Analizowano wiek ciążowy wprowadzenia diety, przyrost masy ciała w czasie ciąży, odsetek oznaczeń Phe poza zakresem referencyjnym oraz pomiary noworodków, z których żaden nie chorował na PKU.</p></sec>
<sec id="j_devperiodmed.20172104.344360_007"><h3>Wyniki</h3>
<p>Całkowity wzrost tolerancji Phe i jego wzorzec w ciążach pojedynczych i mnogich różnił się istotnie u każdej z pacjentek. W ciążach pojedynczych i mnogich tolerancja Phe wzrosła o 579%/468%, 674%/261% i 427%/236% u chorych z genotypem Q383X/R408W, EX3DEL/EX3DEL, R281L/R408W. W ostatnich 10 tygodniach ciąży wzrost tolerancji Phe sięgał odpowiednio 62%/149%, 33%/64% i 37%/40%. Stopień zwiększenia masy ciała ciężarnej oraz płodu nie umożliwiał przewidywania zmian tolerancji Phe.</p></sec>
<sec id="j_devperiodmed.20172104.344360_008"><h3>Wnioski</h3>
<p>Poznanie tolerancji Phe w ciąży pojedynczej u chorej na PKU nie było pomocne w prognozowaniu dopuszczalnej podaży tego aminokwasu w ciąży bliźniaczej. Niezbędne są dalsze badania nad metabolizmem Phe w ciąży w celu opracowania zaleceń ułatwiających kompleksową opiekę nad chorymi na PKU w wieku rozrodczym.</p></sec></abstract>

Podłożem fenyloketonurii (PKU) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, który powoduje nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny (Phe) we krwi i mózgowiu. Ograniczenie podaży Phe w diecie ma na celu umożliwienie utrzymywania się stężenia tego aminokwasu we krwi w rekomendowanym przedziale 120-360 μmol/L. W praktyce klinicznej ocena tolerancji Phe opiera się na częstych oznaczeniach stężenia aminokwasu w powiązaniu z analizą jadłospisów. Nieleczona PKU u kobiety w wieku prokreacyjnym może prowadzić do rozwoju zespołu fenyloketonurii matczynej u potomstwa.
Celem pracy
była analiza wpływu ciąży wielopłodowej na tolerancję fenyloalaniny, wykorzystująca obserwacje ciąż pojedynczych i bliźniaczych u kobiet chorych na PKU stosujących dietę niskofenyloalaninową.
Pacjenci i metody
Retrospektywnie analizowano ciążę pojedynczą i bliźniaczą u 3 chorych na PKU, stosujących dietę niskofenyloalaninową. Wszystkie pacjentki były objęte opieką wyspecjalizowanego dietetyka oceniającego tolerancję Phe. Analizowano wiek ciążowy wprowadzenia diety, przyrost masy ciała w czasie ciąży, odsetek oznaczeń Phe poza zakresem referencyjnym oraz pomiary noworodków, z których żaden nie chorował na PKU.
Wyniki
Całkowity wzrost tolerancji Phe i jego wzorzec w ciążach pojedynczych i mnogich różnił się istotnie u każdej z pacjentek. W ciążach pojedynczych i mnogich tolerancja Phe wzrosła o 579%/468%, 674%/261% i 427%/236% u chorych z genotypem Q383X/R408W, EX3DEL/EX3DEL, R281L/R408W. W ostatnich 10 tygodniach ciąży wzrost tolerancji Phe sięgał odpowiednio 62%/149%, 33%/64% i 37%/40%. Stopień zwiększenia masy ciała ciężarnej oraz płodu nie umożliwiał przewidywania zmian tolerancji Phe.
Wnioski
Poznanie tolerancji Phe w ciąży pojedynczej u chorej na PKU nie było pomocne w prognozowaniu dopuszczalnej podaży tego aminokwasu w ciąży bliźniaczej. Niezbędne są dalsze badania nad metabolizmem Phe w ciąży w celu opracowania zaleceń ułatwiających kompleksową opiekę nad chorymi na PKU w wieku rozrodczym.

Singleton and twin pregnancies of PKU patients − individual variability of phenylalanine tolerance: Experience of a single treatment center (preliminary report)

Journal of Mother and Child

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Zmienność tolerancji fenyloalaniny u chorych na PKU w ciąży pojedynczej i bliźniaczej - Obserwacje i doświadczenia z jednego ośrodka diagnostyczno-leczniczego (doniesienie wstępne)

Podłożem fenyloketonurii (PKU) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, który powoduje nadmierne gromadzenie się...

Singleton and twin pregnancies of PKU patients − individual variability of phenylalanine tolerance: Experience of a single treatment center (preliminary report)

Article Category: Original articles/Prace oryginalne

Published Online: Jan 02, 2018

Page range: 344 - 360

Received: May 10, 2017

Accepted: Aug 29, 2017

DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20172104.344360

© 2017 Joanna Żółkowska, Kamil K. Hozyasz, Maria Nowacka, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.