Singleton and twin pregnancies of PKU patients − individual variability of phenylalanine tolerance: Experience of a single treatment center (preliminary report)
Article Category: Original articles/Prace oryginalne
Pubblicato online: 02 gen 2018
Pagine: 344 - 360
Ricevuto: 10 mag 2017
Accettato: 29 ago 2017
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20172104.344360
© 2017 Joanna Żółkowska, Kamil K. Hozyasz, Maria Nowacka, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Podłożem fenyloketonurii (PKU) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, który powoduje nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny (Phe) we krwi i mózgowiu. Ograniczenie podaży Phe w diecie ma na celu umożliwienie utrzymywania się stężenia tego aminokwasu we krwi w rekomendowanym przedziale 120-360 μmol/L. W praktyce klinicznej ocena tolerancji Phe opiera się na częstych oznaczeniach stężenia aminokwasu w powiązaniu z analizą jadłospisów. Nieleczona PKU u kobiety w wieku prokreacyjnym może prowadzić do rozwoju zespołu fenyloketonurii matczynej u potomstwa.
Celem pracy
była analiza wpływu ciąży wielopłodowej na tolerancję fenyloalaniny, wykorzystująca obserwacje ciąż pojedynczych i bliźniaczych u kobiet chorych na PKU stosujących dietę niskofenyloalaninową.
Pacjenci i metody
Retrospektywnie analizowano ciążę pojedynczą i bliźniaczą u 3 chorych na PKU, stosujących dietę niskofenyloalaninową. Wszystkie pacjentki były objęte opieką wyspecjalizowanego dietetyka oceniającego tolerancję Phe. Analizowano wiek ciążowy wprowadzenia diety, przyrost masy ciała w czasie ciąży, odsetek oznaczeń Phe poza zakresem referencyjnym oraz pomiary noworodków, z których żaden nie chorował na PKU.
Wyniki
Całkowity wzrost tolerancji Phe i jego wzorzec w ciążach pojedynczych i mnogich różnił się istotnie u każdej z pacjentek. W ciążach pojedynczych i mnogich tolerancja Phe wzrosła o 579%/468%, 674%/261% i 427%/236% u chorych z genotypem Q383X/R408W, EX3DEL/EX3DEL, R281L/R408W. W ostatnich 10 tygodniach ciąży wzrost tolerancji Phe sięgał odpowiednio 62%/149%, 33%/64% i 37%/40%. Stopień zwiększenia masy ciała ciężarnej oraz płodu nie umożliwiał przewidywania zmian tolerancji Phe.
Wnioski
Poznanie tolerancji Phe w ciąży pojedynczej u chorej na PKU nie było pomocne w prognozowaniu dopuszczalnej podaży tego aminokwasu w ciąży bliźniaczej. Niezbędne są dalsze badania nad metabolizmem Phe w ciąży w celu opracowania zaleceń ułatwiających kompleksową opiekę nad chorymi na PKU w wieku rozrodczym.