<abstract xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Hemochromatoza typu 1 to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, uwarunkowane mutacjami genu HFE, który jest współodpowiedzialny za kontrolę homeostazy metabolizmu żelaza. Objawy kliniczne, związane z przeładowaniem żelazem narządów wewnętrznych, takich jak wątroba, trzustka, serce, występują u osób dorosłych, głównie mężczyzn. Ekspresja fenotypowa choroby jest indywidualna, a na jej przebieg kliniczny ma wpływ szereg czynników osobniczych i środowiskowych. Znaczenie powszechnie występujących wariantów białka HFE w populacji wykracza poza klasyczną hemochromatozę narządową i dotychczas nie zostało w pełni wyjaśnione. Artykuł stanowi przegląd piśmiennictwa dotyczącego roli wariantów genu HFE w organizmie z uwzględnieniem aspektu gromadzenia żelaza w okresie rozwojowym.</p></abstract>

Hemochromatoza typu 1 to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, uwarunkowane mutacjami genu HFE, który jest współodpowiedzialny za kontrolę homeostazy metabolizmu żelaza. Objawy kliniczne, związane z przeładowaniem żelazem narządów wewnętrznych, takich jak wątroba, trzustka, serce, występują u osób dorosłych, głównie mężczyzn. Ekspresja fenotypowa choroby jest indywidualna, a na jej przebieg kliniczny ma wpływ szereg czynników osobniczych i środowiskowych. Znaczenie powszechnie występujących wariantów białka HFE w populacji wykracza poza klasyczną hemochromatozę narządową i dotychczas nie zostało w pełni wyjaśnione. Artykuł stanowi przegląd piśmiennictwa dotyczącego roli wariantów genu HFE w organizmie z uwzględnieniem aspektu gromadzenia żelaza w okresie rozwojowym.

HFE protein impact on iron metabolism

Journal of Mother and Child

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Wpływ białka HFE na metabolizm żelaza

Hemochromatoza typu 1 to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, uwarunkowane mutacjami genu HFE, który jest współodpowiedzialny za kontrolę...

HFE protein impact on iron metabolism

Article Category: Review Article/Praca Poglądowa

Pubblicato online: 11 ago 2017

Pagine: 85 - 90

Ricevuto: 24 gen 2017

Accettato: 22 mag 2017

DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20172102.8590

© 2017 Barbara Kaczorowska-Hać, Jan Jacek Kaczor, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.