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Slovenian Journal of Public Health
Volume 59 (2020): Numero 4 (December 2020)
Accesso libero
Expanded newborn screening program in Slovenia using tandem mass spectrometry and confirmatory next generation sequencing genetic testing
Barbka Repič Lampret
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,
Žiga Iztok Remec
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Tadej Battelino
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Urh Grošelj
Urh Grošelj
| 18 ott 2020
Slovenian Journal of Public Health
Volume 59 (2020): Numero 4 (December 2020)
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Article Category:
Research Article
Pubblicato online:
18 ott 2020
Pagine:
256 - 263
Ricevuto:
17 apr 2020
Accettato:
17 set 2020
DOI:
https://doi.org/10.2478/sjph-2020-0032
Parole chiave
newborn screening
,
NBS
,
tandem mass spectrometry
,
MS/ MS
,
next-generation sequencing
,
NGS
,
inborn errors of metabolism
,
IEM
© 2020 National Institute of Public Health, Slovenia
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.