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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (November 2019)
Accesso libero
A Novel splice-site mutation on the
MLC1
gene leading to exon 9 skipping and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in a Turkish patient
A Türkyılmaz
A Türkyılmaz
,
O Ünver
O Ünver
,
G Ekinci
G Ekinci
e
D Türkdoğan
D Türkdoğan
| 21 dic 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 2 (November 2019)
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Article Category:
Case report
Pubblicato online:
21 dic 2019
Pagine:
89 - 92
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0019
Parole chiave
cDNA sequencing
,
Exon skipping
,
Leuko-encephalopathy
,
gene
,
Splice-site mutation
© 2019 Türkyılmaz A, Ünver O, Ekinci G, Türkdoğan D, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
A Türkyılmaz
Department of Medical Genetics, Marmara University School of Medicine
İstanbul, Turkey
O Ünver
Department of Pediatric Neurology, Marmara University School of Medicine
İstanbul, Turkey
G Ekinci
Department of Neuroradiology, Marmara University School of Medicine
İstanbul, Turkey
D Türkdoğan
Department of Pediatric Neurology, Marmara University School of Medicine
İstanbul, Turkey