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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 1 (Giugno 2019)
Accesso libero
Achondrogenesis type 2 in a newborn with a novel mutation on the
COL2A1
gene
P Dogan
P Dogan
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
Bursa, Turkey
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e
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A Akdag
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Health Sciences, Bursa Yuksek Ihtisas Teaching Hospital
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Akdag, A
28 ago 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 22 (2019): Numero 1 (Giugno 2019)
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Categoria dell'articolo:
Case Report
Pubblicato online:
28 ago 2019
Pagine:
89 - 94
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0001
Parole chiave
Achondrogenesis type 2 (ACG2)
,
COL2A1 mutation
,
Lethal skeletal dysplasia
© 2019 Dogan P, Varal IG, Gorukmez O, Akkurt MO, Akdag A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.