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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 21 (2018): Numero 1 (June 2018)
Accesso libero
Acute pre-B lymphoblastic leukemia and congenital anomalies in a child with a
de novo
22q11.1q11.22 duplication
M Vaisvilas
M Vaisvilas
,
V Dirse
V Dirse
,
B Aleksiuniene
B Aleksiuniene
,
I Tamuliene
I Tamuliene
,
L Cimbalistiene
L Cimbalistiene
,
A Utkus
A Utkus
e
J Rascon
J Rascon
| 29 ott 2018
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 21 (2018): Numero 1 (June 2018)
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Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
29 ott 2018
Pagine:
87 - 91
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0002
Parole chiave
Congenital heart defect
,
Facial dysmorphia
,
Leukemia
,
Leukemogensis
,
Malrotation of the intestine
,
gene
,
22q11.1q11.22 duplication
© 2018 Vaisvilas M, Dirse V, Aleksiuniene B, Tamuliene I, Cimbalistiene L, Utkus A, Rascon J, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Dysmorphic facial features of the proband at the age of 6: a broad flat nose, down slanting palpebral fissures, hypertelorism, and mild ptosis are noted (permission of parents to publish the picture was obtained).
Figure 2
The marker chromosome revealed by conventional karyotyping at the age of 3 before pre-B-ALL developed is indicated by an arrow.
Figure 3
A de novo 6.6 Mb gain at 22q11.1-q11.22 chromosome region detected by SNP array (red arrow) at the age of 3 before pre-B-ALL developed. Genes that might play a role on oncogenesis in the area of duplication are displayed.