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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 20 (2017): Numero 1 (June 2017)
Accesso libero
Genetic analyses of the
NF1
gene in Turkish neurofibromatosis type I patients and definition of three novel variants
SD Ulusal
SD Ulusal
,
H Gürkan
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E Atlı
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SA Özal
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M Çiftdemir
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H Tozkır
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Y Karal
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H Güçlü
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D Eker
D Eker
e
I Görker
I Görker
| 30 giu 2017
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 20 (2017): Numero 1 (June 2017)
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Article Category:
Original Article
Pubblicato online:
30 giu 2017
Pagine:
13 - 20
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2017-0008
Parole chiave
Genetic diagnosis
,
Neurofibromatosis type I (NF1)
,
Next generation sequencing (NGS)
,
multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
© 2017 Ulusal SD, Gürkan H, Atlı E, Özal SA, Çiftdemir M, Tozkır H, Karal Y, Güçlü H, Eker D, Görker I
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.