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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 19 (2016): Numero 2 (December 2016)
Accesso libero
A novel intronic splice site
tafazzin
gene mutation detected prenatally in a family with Barth syndrome
M Bakšienė
M Bakšienė
,
E Benušienė
E Benušienė
,
A Morkūnienė
A Morkūnienė
,
L Ambrozaitytė
L Ambrozaitytė
,
A Utkus
A Utkus
e
V Kučinskas
V Kučinskas
| 31 dic 2016
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 19 (2016): Numero 2 (December 2016)
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Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
31 dic 2016
Pagine:
95 - 100
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2016-0043
Parole chiave
Barth Syndrome (BTHS)
,
cardiomyopathy
,
Neutropenia
,
3-Methylglutaconin aciduria
,
() gene
© 2016 Bakšienė M, Benušienė E, Morkūnienė A, Ambrozaitytė L, Utkus A, Kučinskas V
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