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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 19 (2016): Numero 2 (December 2016)
Accesso libero
Case report of a novel mutation of the
EYA1
gene in a patient with branchio-oto-renal syndrome
L Spahiu
L Spahiu
,
B Merovci
B Merovci
,
V Ismaili Jaha
V Ismaili Jaha
,
A Batalli Këpuska
A Batalli Këpuska
e
H Jashari
H Jashari
| 31 dic 2016
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 19 (2016): Numero 2 (December 2016)
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Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
31 dic 2016
Pagine:
91 - 94
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2016-0042
Parole chiave
Branchial fistulae
,
Branchi-oto-renal (BOR) syndrome
,
Hearing impairment
,
Renal insufficiency
© 2016 Spahiu L, Merovci B, Ismaili Jaha V, Batalli Këpuska A, Jashari H
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