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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 19 (2016): Numero 1 (June 2016)
Accesso libero
Neuroradiological, neurophysiological and molecular findings in infantile Krabbe disease: two case reports
E Vargiami
E Vargiami
,
E Papathanasiou
E Papathanasiou
,
S Batzios
S Batzios
,
M Kyriazi
M Kyriazi
,
E Dimitriou
E Dimitriou
,
A Anastasiou
A Anastasiou
,
H Michelakakis
H Michelakakis
,
A-K Giese
A-K Giese
e
DI Zafeiriou
DI Zafeiriou
| 02 ago 2016
Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 19 (2016): Numero 1 (June 2016)
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Article Category:
Case Report
Pubblicato online:
02 ago 2016
Pagine:
85 - 90
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2016-0011
Parole chiave
β-galactocerebrosidase (β-GALC)
,
gene
,
Krabbe disease
,
Leukodystrophy
,
Mutation
,
Nerve conduction velocity (NCV)
© 2016 Walter de Gruyter GmbH, Berlin/Boston
This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License, which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.