Accès libre

Fragile x syndrome and,-dependent diseases - Clinical presentation, epidemiology and molecular background

Aleksandra Landowska
Aleksandra Landowska
, 
Sylwia Rzońca
Sylwia Rzońca
, 
Jerzy Bal
Jerzy Bal
 et 
Monika Gos
Monika Gos
   | 12 avr. 2018
Journal of Mother and Child's Cover Image
À propos de cet article
Article précédent
Article suivant
Citez
Article Category: Original articles/Prace oryginalne
Publié en ligne: 12 avr. 2018
Pages: 14 - 21
Reçu: 29 nov. 2017
Accepté: 19 déc. 2017
DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182201.1421
© 2018 Aleksandra Landowska, Sylwia Rzońca, Jerzy Bal, Monika Gos, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Ryc. 1

Schemat genu FMR1 uwzględniający lokalizację sekwencji (CGG)n. Na rycinie przedstawiono poszczególne zakresy alleli w genie FMR1 i ilość produkowanego białka FMRP.Fig. 1. The FMR1 gene scheme with CGG repeats. We presented all the categories of FMR1 alleles and the amount of the FMRP protein depending on allele length.
Schemat genu FMR1 uwzględniający lokalizację sekwencji (CGG)n. Na rycinie przedstawiono poszczególne zakresy alleli w genie FMR1 i ilość produkowanego białka FMRP.Fig. 1. The FMR1 gene scheme with CGG repeats. We presented all the categories of FMR1 alleles and the amount of the FMRP protein depending on allele length.

Klasyfikacja niepełnosprawności intelektualnej wraz z kodami ICD-10.Table I. Intellectual disability classification with ICD-10 codes.

Typ niepełnosprawności intelektualnej (NI) Type of intellectual disability (ID) Iloraz IQ zgodny z klasyfikacją Weschslera IQ score according to Wechsler classification Kod ICD-10

w klasyfikacji ICD-10 występują jeszcze kody F78 i F79 oznaczające odpowiednio: Inne upośledzenie umysłowe i niepełnosprawność intelektualną, nieokreśloną.

 ICD-10 code

In ICD-10 classification, there are also F78 and F79 codes meaning respectively: other mental retardation and not specified intellectual disability.
NI lekka ID mild 69-55 (10-12 lat) 69-55 (10-12 years) F70
NI umiarkowana ID moderate 54-35 (6-9 lat) 54-35 (6-9 years) F71
NI znaczna ID severe 34-20 (3-6 lat) 34-20 (3-6 years) F72
NI głęboka ID profund <20 (max. 3 r.ż.) <20 (max. 3 years) F73

Typy alleli genu FMR1 w zależności od liczby powtórzeń CGG.Table II. Types of FMR1 gene alleles depending on the number of CGG repeats.

Typ allelu Allele type Liczba powtórzeń CGG Number of CGG repeats Fenotyp Phenotype Ryzyko ekspansji do pełnej mutacji Risk of expansion to full mutation
Prawidłowy Normal <45 Prawidłowy Normal Brak None
45-54 (tzw. szara strefa) 45-54 („grey zone”) Prawidłowy Normal Brak, ewentualnie do premutacji None, optionally to premutation
Premutacja Premutation 55-200 podwyższone ryzyko wystąpienia FXPOI u kobiet i FXTAS u obu płci Increased risk of FXPOI for females and FXTAS in both sexes Wysokie, zwiększające się wraz ze wzrostem liczby powtórzeń CGG High, increasing with the number of CGG repeats
Mutacja Full mutation >200 Zespół łamliwego chromosomu X - chłopcy i do 50% dziewczynek Fragile X syndrome - males and up to 50% of females Sekwencja wysoce niestabilna Highly unstable sequence
eISSN:
2719-535X
Langue:
Anglais
Périodicité:
Volume Open
Sujets de la revue:
Medicine, Clinical Medicine, Pediatrics and Juvenile Medicine, Paediatric Haematology and Oncology, Public Health
RSS Feed de la revue