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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 12 (2009): Edition 2 (December 2009)
Accès libre
Molecular Diagnostics of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy Patients by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Analysis and Direct Sequencing
A Todorova
A Todorova
,
V Guergueltcheva
V Guergueltcheva
,
J Genova
J Genova
,
V Mihaylova
V Mihaylova
,
T Todorov
T Todorov
,
T Tchamova
T Tchamova
,
B Georgieva
B Georgieva
,
I Kremensky
I Kremensky
,
I Tournev
I Tournev
et
V Mitev
V Mitev
| 19 févr. 2010
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 12 (2009): Edition 2 (December 2009)
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Publié en ligne:
19 févr. 2010
Pages:
3 - 9
DOI:
https://doi.org/10.2478/v10034-010-0002-z
Mots clés
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMB/BMD)
,
DMD gene
,
Dystrophin
,
Deletions
,
Duplications
,
Point mutations
,
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis
This content is open access.
A Todorova
Department of Chemistry and Biochemistry, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria
V Guergueltcheva
Clinic of Neurology, Alexandrovska Hospital, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria
J Genova
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory "Genica", Sofia, Bulgaria
V Mihaylova
Clinic of Neurology, Alexandrovska Hospital, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria
T Todorov
Department of Chemistry and Biochemistry, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria
T Tchamova
Clinic of Neurology, Alexandrovska Hospital, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria
B Georgieva
Department of Chemistry and Biochemistry, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria
I Kremensky
National Genetic Laboratory, Hospital of Obstetrics and Gynecology, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria
I Tournev
V Mitev
Department of Chemistry and Biochemistry, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria