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Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH-D) in an eleven-month-old infant with marked hypotonia and staring episodes: a case report

Stella Mouskou

Stella Mouskou

Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s HospitalAthens, Greece
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Mouskou, Stella
, 
Katherine Anagnostopoulou

Katherine Anagnostopoulou

Molecular Genetics Department, Genomedica S.A. Genetics LaboratoryPiraeus, Greece
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Anagnostopoulou, Katherine
, 
Danae Bikouli

Danae Bikouli

Department of Pediatrics, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s HospitalAthens, Greece
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Bikouli, Danae
, 
Efstathia Paramera

Efstathia Paramera

Neolab SA, Medical LaboratoryAthens, Greece
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Paramera, Efstathia
, 
Evangelos Papakonstantinou

Evangelos Papakonstantinou

Neolab SA, Medical LaboratoryAthens, Greece
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Papakonstantinou, Evangelos
, 
Anastasia Korona

Anastasia Korona

Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s HospitalAthens, Greece
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Korona, Anastasia
, 
Vasiliki Ziaka

Vasiliki Ziaka

Department of Neurology, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s HospitalAthens, Greece
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Ziaka, Vasiliki
, 
Mirsini Mavrikou

Mirsini Mavrikou

Department of Pediatrics, ‘P. & Aglaia Kyriakou’ Children’s HospitalAthens, Greece
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Mavrikou, Mirsini
 et 
Anastasia Skouma

Anastasia Skouma

Newborn Screening Department, Institute of Child HealthAthens, Greece
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Skouma, Anastasia
  
05 sept. 2022
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH-D) in an eleven-month-old infant with marked hypotonia and staring episodes: a case report's Cover Image
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Catégorie d'article: Case report
Publié en ligne: 05 sept. 2022
Reçu: 14 févr. 2022
Accepté: 01 août 2022
DOI: https://doi.org/10.2478/joepi-2022-0003
Mots clés
© 2022 Stella Mouskou, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Langue:
Anglais
Périodicité:
2 fois par an
Sujets de la revue:
Médecine, Médecine clinique, Médecine clinique, autres, Neurologie, Pharmacologie, toxicologie, Pharmacie, Pharmacie clinique
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