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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 26 (2023): Edition 1 (July 2023)
Accès libre
Difficulties in Diagnosing Fabry Disease in Patients with Unexplained Left Ventricular Hypertrophy (LVH): Is the Novel GLA Gene Mutation a Pathogenic Mutation or Polymorphism?
N Aladağ
N Aladağ
,
H Ali Barman
H Ali Barman
,
A Şipal
A Şipal
,
T Akbulut
T Akbulut
,
M Özdemir
M Özdemir
et
S Ceylaner
S Ceylaner
| 31 juil. 2023
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 26 (2023): Edition 1 (July 2023)
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Publié en ligne:
31 juil. 2023
Pages:
43 - 50
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2023-0010
Mots clés
Unexplained left ventricular hypertrophy
,
Fabry Disease
,
GLA mutation
,
polymorphism
© 2023 N Aladağ et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
N Aladağ
Van Yüzüncü yıl University, Faculty of Medicine, Department of Cardiology
Turkey
H Ali Barman
Istanbul University – Cerrahpaşa, Institute of Cardiology, Department of Cardiology
Istanbul, Turkey
A Şipal
University of Health Sciences, Van Training and Research Hospital, Department of Cardiology
Turkey
T Akbulut
University of Health Sciences, Van Training and Research Hospital, Department of Cardiology
Turkey
M Özdemir
Bayrampaşa Kolan Hospital Department of Cardiology
İstanbul, Turkey
S Ceylaner
Intergen Genetic Centre Department of Medical Genetics
Ankara, Turkey