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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 24 (2021): Edition 2 (November 2021)
Accès libre
Case Report for Two Siblings Carrying Neurofibromatosis Type 1 with a Rare
NF1
: c.5392C>T Mutation
DB Sayın Kocakap
DB Sayın Kocakap
,
Ö Gündüz
Ö Gündüz
,
L Özer
L Özer
et
M Durak
M Durak
| 05 juin 2022
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 24 (2021): Edition 2 (November 2021)
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Article Category:
Case Report
Publié en ligne:
05 juin 2022
Pages:
99 - 102
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2021-0021
Mots clés
Familial
,
Mutation
,
Neurofibromatosis type 1 (NF1)
© 2021 DB Sayın Kocakap et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
DB Sayın Kocakap
Department of Medical Genetics, Kırıkkale University Faculty of Medicine
Kırıkkale, Turkey
Ö Gündüz
Department of Dermatology, Kırıkkale University Faculty of Medicine
Kırıkkale, Turkey
L Özer
Mikrogen Genetic Diagnostic Laboratory
Ankara, Turkey
M Durak
Department of Dermatology, Kırıkkale University Faculty of Medicine
Kırıkkale, Turkey