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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 22 (2019): Edition 2 (November 2019)
Accès libre
A Novel splice-site mutation on the
MLC1
gene leading to exon 9 skipping and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in a Turkish patient
A Türkyılmaz
A Türkyılmaz
,
O Ünver
O Ünver
,
G Ekinci
G Ekinci
et
D Türkdoğan
D Türkdoğan
| 21 déc. 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 22 (2019): Edition 2 (November 2019)
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Article Category:
Case report
Publié en ligne:
21 déc. 2019
Pages:
89 - 92
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0019
Mots clés
cDNA sequencing
,
Exon skipping
,
Leuko-encephalopathy
,
gene
,
Splice-site mutation
© 2019 Türkyılmaz A, Ünver O, Ekinci G, Türkdoğan D, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
(a) Axial T2 weighted MRI shows bilateral, diffuse, symmetric hyperintense lesions in the cerebral white matter. (b) Axial T1 weighted MRI shows bilateral temporal cysts.
Figure 2
(A) Integrative Genomics Viewer (IGV) sequence data of the parents showed heterozygous c.768+ 2T>C mutation. (B) The IGV sequence data of the patient showed homozygous c.768+2T>C mutation.
Figure 3
(A) Exon 9 was not found in cDNA (cDNA sequence of the patient, reverse strand). (B) The parents had two strands for the heterozygous mutation. Exons 9 and 10 were overlapping in cDNA (cDNA sequence of the parents, forward strand).