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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 21 (2018): Edition 2 (Décembre 2018)
Accès libre
A novel mutation in a newborn baby leading to glycogen storage disease type Ia
S Dorum
S Dorum
Department of Pediatrics, Division of Metabolism, Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
Bursa, Turkey
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Dorum, S
et
O Gorukmez
O Gorukmez
Department of Genetics, Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
Bursa, Turkey
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Gorukmez, O
31 déc. 2018
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 21 (2018): Edition 2 (Décembre 2018)
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Catégorie d'article:
Case Report
Publié en ligne:
31 déc. 2018
Pages:
55 - 57
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0018
Mots clés
Glycogen storage disease type Ia (GSD1A)
,
Novel mutation
,
von Gierke disease
© 2018 Dorum S, Gorukmez O, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
