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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 21 (2018): Edition 2 (December 2018)
Accès libre
A novel
de novo
paracentric inversion [inv(20)(q13.1q13.3)] accompanied by an 11q14.3-q21 microdeletion in a pediatric patient with an intellectual disability
S Zachaki
S Zachaki
,
E Kouvidi
E Kouvidi
,
A Mitrakos
A Mitrakos
,
L Lazaros
L Lazaros
,
A Pantou
A Pantou
,
A Mavrou
A Mavrou
,
M Tzetis
M Tzetis
et
KN Manola
KN Manola
| 31 déc. 2018
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 21 (2018): Edition 2 (December 2018)
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Article Category:
Case Report
Publié en ligne:
31 déc. 2018
Pages:
63 - 67
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0016
Mots clés
Array comparative genomic hybridization (aCGH)
,
G-banding
,
Microdeletion
,
Microduplication
,
Paracentric inversion (PAI)
© 2018 Zachaki S, Kouvidi E, Mitrakos A, Lazaros L, Pantou A, Mavrou A, Tzetis M, Manola KN published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
S Zachaki
Genesis Genoma Lab, Genetic Diagnosis, Clinical Genetics & Research
Athens, Greece
Laboratory of Health Physics, Radiobiology & Cytogenetics, NCSR “Demokritos”
Athens, Greece
E Kouvidi
Genesis Genoma Lab, Genetic Diagnosis, Clinical Genetics & Research
Athens, Greece
A Mitrakos
Genesis Genoma Lab, Genetic Diagnosis, Clinical Genetics & Research
Athens, Greece
Department of Medical Genetics, Medical School, University of Athens
Athens, Greece
L Lazaros
Genesis Genoma Lab, Genetic Diagnosis, Clinical Genetics & Research
Athens, Greece
A Pantou
Genesis Genoma Lab, Genetic Diagnosis, Clinical Genetics & Research
Athens, Greece
A Mavrou
Genesis Genoma Lab, Genetic Diagnosis, Clinical Genetics & Research
Athens, Greece
M Tzetis
Department of Medical Genetics, Medical School, University of Athens
Athens, Greece
KN Manola
Laboratory of Health Physics, Radiobiology & Cytogenetics, NCSR “Demokritos”
Athens, Greece