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Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 16 (2013): Edition 2 (December 2013)
Accès libre
DICENTRIC CHROMOSOME 14;18 PLUS TWO ADDITIONAL CNVs IN A GIRL WITH MICROFORM HOLOPROSENCEPHALY AND TURNER STIGMATA
A. Sireteanu
A. Sireteanu
,
M. Voloşciuc
M. Voloşciuc
,
M. Grămescu
M. Grămescu
,
Ev. Gorduza
Ev. Gorduza
,
C. Vulpoi
C. Vulpoi
,
I. Frunză
I. Frunză
et
C. Rusu
C. Rusu
| 11 mars 2014
Balkan Journal of Medical Genetics
Édition 16 (2013): Edition 2 (December 2013)
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Publié en ligne:
11 mars 2014
Pages:
67 - 72
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2013-0034
Mots clés
18p - syndrome
,
Holoprosencephaly (HPE)
,
Single nucleotide polymorphism (SNP) array
,
16p11.2 duplication
This content is open access.
A. Sireteanu
Department of Medical Genetics, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Iaşi, Romania
M. Voloşciuc
Medical Genetics Center, “Sf. Maria” Children’s Hospital, Iaşi, Romania
M. Grămescu
Department of Medical Genetics, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Iaşi, Romania
Ev. Gorduza
Department of Medical Genetics, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Iaşi, Romania
C. Vulpoi
Department of Endocrinology, ”Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Iaşi, Romania
I. Frunză
Department of Neurology, CF Hospital, Iaşi, Romania
C. Rusu
Department of Medical Genetics, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Iaşi, Romania