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Acta Medica Bulgarica
Édition 49 (2022): Edition 2 (June 2022)
Accès libre
Neurodevelopmental Disorder in a Bulgarian Patient Caused By Novel Mutations in the
NARS1
Gene
S. Atemin
S. Atemin
,
T. Todorov
T. Todorov
,
I. Tourtourikov
I. Tourtourikov
,
V. Mitev
V. Mitev
et
A. Todorova
A. Todorova
| 11 juil. 2022
Acta Medica Bulgarica
Édition 49 (2022): Edition 2 (June 2022)
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Publié en ligne:
11 juil. 2022
Pages:
48 - 50
Reçu:
03 mars 2022
Accepté:
31 mars 2022
DOI:
https://doi.org/10.2478/amb-2022-0020
Mots clés
NARS1 gene
,
novel variants
,
whole exome sequencing
,
epilepsy
© 2022 S. Atemin et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
S. Atemin
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia,
Bulgaria
T. Todorov
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia,
Bulgaria
I. Tourtourikov
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia,
Bulgaria
V. Mitev
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
A. Todorova
Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University – Sofia
Bulgaria
Genetic Medico-Diagnostic Laboratory “Genica” – Sofia,
Bulgaria