<trans-abstract xml:lang="hr" xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Girdin je protein koji sudjeluje u neuronskoj migraciji i razvoju hipokampusa, a kodira ga gen <italic>88A</italic> koji sadržava domenu sa smotanom zavojnicom (eng. <italic>coiled-coil domain-containing</italic> 88A <italic>gene</italic>, krat. <italic>CCDC88A</italic>) koja se nalazi na kraćem kraku kromosoma 2 (2p). Gen <italic>CCDC88A</italic> mijenja se s međugenskim jednonukleotidnim polimorfizmom (eng. <italic>single-nucleotide polymorphism</italic>, krat. SNP) na mjestu rs1437396, 9,5 kb nizvodno od svojega transkripcijskog završetka. Budući da je u nedavnom istraživanju na razini genoma zamijećena povezanost alela T ovoga polimorfizma s povećanim rizikom od poremećaja zloporabe alkohola (eng. <italic>alcohol use disorder</italic>), htjeli smo provjeriti tu povezanost u neovisnoj kohorti randomiziranih ispitanika i dodatno ispitati je li polimorfizam povezan i s popratnim povratnim depresivnim poremećajem (eng. <italic>major depressive disorder</italic>). Ispitivanje je obuhvatilo 226 bolesnika s poremećajem zloporabe alkohola, 51 bolesnika s popratnim povratnim depresivnim poremećajem i 391 kontrolnog ispitanika. Ispitanici su genotipizirani radi utvrđivanja onih koji imaju polimorfizam rs1437396 pomoću polimerazne lančane reakcije u stvarnom vremenu (eng. <italic>real-time polymerase chain reaction</italic>) te je logaritamskom regresijskom analizom utvrđena povezanost polimorfizma rs1437396 s rizikom od poremećaja zloporabe alkohola s popratnim povratnim depresivnim poremećajem ili bez njega. Naši podatci upućuju na značajno veću učestalost alela T u bolesnika s poremećajem zloporabe alkohola (p=0,027) te na još značajniju učestalost u bolesnika s obama poremećajima (p=0,016). Ovo je prvo istraživanje koje je potvrdilo povezanost između polimorfizma rs1437396 gena <italic>CCDC88A</italic> i poremećaja zloporabe alkohola s popratnim povratnim depresivnim poremećajem ili bez njega. Daljnja istraživanja mehanizama ove povezanosti potrebno je provesti na većim uzorcima.</p>
</trans-abstract>

Girdin je protein koji sudjeluje u neuronskoj migraciji i razvoju hipokampusa, a kodira ga gen 88A koji sadržava domenu sa smotanom zavojnicom (eng. coiled-coil domain-containing 88A gene, krat. CCDC88A) koja se nalazi na kraćem kraku kromosoma 2 (2p). Gen CCDC88A mijenja se s međugenskim jednonukleotidnim polimorfizmom (eng. single-nucleotide polymorphism, krat. SNP) na mjestu rs1437396, 9,5 kb nizvodno od svojega transkripcijskog završetka. Budući da je u nedavnom istraživanju na razini genoma zamijećena povezanost alela T ovoga polimorfizma s povećanim rizikom od poremećaja zloporabe alkohola (eng. alcohol use disorder), htjeli smo provjeriti tu povezanost u neovisnoj kohorti randomiziranih ispitanika i dodatno ispitati je li polimorfizam povezan i s popratnim povratnim depresivnim poremećajem (eng. major depressive disorder). Ispitivanje je obuhvatilo 226 bolesnika s poremećajem zloporabe alkohola, 51 bolesnika s popratnim povratnim depresivnim poremećajem i 391 kontrolnog ispitanika. Ispitanici su genotipizirani radi utvrđivanja onih koji imaju polimorfizam rs1437396 pomoću polimerazne lančane reakcije u stvarnom vremenu (eng. real-time polymerase chain reaction) te je logaritamskom regresijskom analizom utvrđena povezanost polimorfizma rs1437396 s rizikom od poremećaja zloporabe alkohola s popratnim povratnim depresivnim poremećajem ili bez njega. Naši podatci upućuju na značajno veću učestalost alela T u bolesnika s poremećajem zloporabe alkohola (p=0,027) te na još značajniju učestalost u bolesnika s obama poremećajima (p=0,016). Ovo je prvo istraživanje koje je potvrdilo povezanost između polimorfizma rs1437396 gena CCDC88A i poremećaja zloporabe alkohola s popratnim povratnim depresivnim poremećajem ili bez njega. Daljnja istraživanja mehanizama ove povezanosti potrebno je provesti na većim uzorcima.

The association between the <italic>CCDC88A</italic> gene polymorphism at rs1437396 and alcohol use disorder, with or without major depression disorder

Archives of Industrial Hygiene and Toxicology

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.

The association between the  gene polymorphism at rs1437396 and alcohol use disorder, with or without major depression disorder

Girdin je protein koji sudjeluje u neuronskoj migraciji i razvoju hipokampusa, a kodira ga gen 88A koji sadržava domenu sa smotanom zavojnicom (eng....

The association between the CCDC88A gene polymorphism at rs1437396 and alcohol use disorder, with or without major depression disorder

Article Category: Original article

Publié en ligne: 26 juin 2023

Pages: 127 - 133

Reçu: 01 nov. 2022

Accepté: 01 mai 2023

DOI: https://doi.org/10.2478/aiht-2023-74-3690

© 2023 Maria Bonea et al., published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.