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Romanian Journal of Cardiology
Volumen 33 (2023): Edición 3 (September 2023)
Acceso abierto
A rare cause of mixed hypertrophic and dilated phenotype cardiomyopathy – the MELAS syndrome
Mihnea Casian
Mihnea Casian
,
Nic Dragotoiu
Nic Dragotoiu
,
Sebastian Onciul
Sebastian Onciul
,
Bogdan A. Popescu
Bogdan A. Popescu
y
Ruxandra Jurcuţ
Ruxandra Jurcuţ
| 30 sept 2023
Romanian Journal of Cardiology
Volumen 33 (2023): Edición 3 (September 2023)
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Article Category:
Case Presentation
Publicado en línea:
30 sept 2023
Páginas:
118 - 122
DOI:
https://doi.org/10.2478/rjc-2023-0020
Palabras clave
MELAS
,
mitochondrial disease
,
hereditary cardiomyopathy
,
genetic test
© 2023 Mihnea Casian et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Figure 1
ECG findings showing a short PR interval and the positive delta wave in the lateral leads.
Figure 2
2D Echocardiography findings. A: Parasternal long axis with mild LVH (interventricular septum of 14 mm, posterior wall of 13mm). B: Apical 4 chamber view shows dilatation of all 4 chambers. C: Myocardial deformation bull’s eye showing severely reduced GLS of 05.6% with non-specific pattern.
Figure 3
Contrast enhanced cardiovascular magnetic resonance findings. A, B, and C: Diastolic frames of cine images in 2, 4 and 3 chamber views showing a severely dilated left ventricle (LV) with interventricular septum hypertrophy. Large right pleural effusion and small circumferential pericardial effusion are also seen. D: Early Gadolinium enhancement showing multiple thrombi in the LV apex. E, F, G, and I: Late Gadolinium Enhancement (LGE) in 2, 4, 3 chambers and short axis views respectively showing extensive subepicardial LGE with a ring-like pattern.