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The EuroBiotech Journal
Volumen 2 (2018): Edición s1 (September 2018)
Acceso abierto
Genetic testing for Marfan-like disorders
Yeltay Rakhmanov
Yeltay Rakhmanov
,
Paolo Enrico Maltese
Paolo Enrico Maltese
,
Stefano Paolacci
Stefano Paolacci
,
Carla Marinelli
Carla Marinelli
,
Marco Castori
Marco Castori
,
Tommaso Beccari
Tommaso Beccari
,
Munis Dundar
Munis Dundar
y
Matteo Bertelli
Matteo Bertelli
| 19 sept 2018
The EuroBiotech Journal
Volumen 2 (2018): Edición s1 (September 2018)
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Article Category:
Technical Report
Publicado en línea:
19 sept 2018
Páginas:
38 - 41
DOI:
https://doi.org/10.2478/ebtj-2018-0033
Palabras clave
Marfan-like syndromes
,
Loeys-Dietz syndromes
,
familial thoracic aortic aneurism
,
syndromes
,
bicuspid aortic valve disease
,
arterial tortuosity syndrome
,
EBTNA UTILITY GENE TEST
© 2018 Yeltay Rakhmanov, Paolo Enrico Maltese, Stefano Paolacci, Carla Marinelli, Marco Castori, Tommaso Beccari, Munis Dundar, Matteo Bertelli, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
j.ebtj-2018-0033.tab.001.w2aab3b7c10b1b6b1ab1c10b1Aa
Clinical management
Utility
Confirmation of clinical diagnosis
Yes
Differential diagnosis
Yes
Couple risk assessment
Yes
Availability of clinical trials can be checked on-line at
htps://clinicaltrials.gov/